全程導醫網 婦幼頻道：為了讓那些患有遺傳病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時可以盡早診斷和治療，醫院會用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的一些遺傳性疾病進行篩查。

　　徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮介紹，新生兒遺傳病篩查是出生后預防和治療某些遺傳病的有效方法，是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

　　如何進行新生兒遺傳病篩查?

　　徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮表示，遺傳病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。一般采取臍血或足跟血的紙片進行。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。代表著世界臨床檢驗技術發展最高水平的液相串聯質譜判讀技術可以做到用一滴血樣，在幾分鐘內一次分析近百種代謝物，檢測35種遺傳代謝病，可以說是目前世界上最先進、最省錢、最高效的篩查方法。