全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：你是否見過這樣的面孔：微張的嘴巴，茫然的眼神，過寬的瞳距，眼瞼上挑……他們具有統一的“國際臉”，他們就是唐氏綜合癥患兒。孕期的及時產檢，醫生的進一步診斷，也只能建議終止妊娠，生不生選擇權在孕婦。這事落在誰身上都是天塌下來的大事。徐州市每年發現25個唐氏兒，誰還敢不來產檢!

　　每年3月21日，是“世界唐氏綜合征日”。唐氏綜合癥即稱為21-三體綜合癥，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。選擇21日這一天，是因唐氏綜合癥的獨特性——第21對染色體變異。正常人的細胞中有23對染色體，共計46條。而唐氏綜合征患者有47條染色體。

　　有數據顯示，唐氏綜合癥的發病率大約為1/800。高齡初產婦是患有唐氏綜合癥的高風險人群。年齡在35歲左右的孕婦患病率為1/249，年齡在45歲的產婦患病率上升至1/50。除此之外，此種疾病的發生具有偶發性，每個孕婦都有可能出現。環境因素對此癥具有很大影響，如長時間在高溫、高壓、有輻射的環境中工作，或者居住在甲醛超標的房屋中等。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，一般壽命45歲左右。

　　通過產前篩查，徐州市每年診斷唐氏綜合癥胎兒25例左右，另有未參加產檢而出生的患兒達40例。由于人們對此疾病認識不足，同時存在僥幸心理，故而徐州市唐氏綜合癥的產前篩查率僅為30%。目前，醫學上尚無有效預防和治療手段，只能通過產前篩查盡早發現，及時干預。徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝提醒產婦盆友別忘產檢和產篩。

　　那么，哪些檢查可以診斷唐氏綜合癥呢?

　　唐氏篩查最佳時間為懷孕的第15—20+6周

　　唐氏篩查分為3個孕期階段，這三階段被國際統稱為“唐氏綜合征產前三聯篩查”，每一個孕期階段唐氏篩查的方法不同。

　　第一階段是孕早期階段，一般在11—13+6周，通過胎兒頸后透明帶(NT)篩查的B超檢查，測量寶寶后頸部皮膚下面的液體厚度，如果數值超過3毫米，那么就是唐氏綜合癥高風險。需要進一步進行羊水穿刺進行確診。

　　第二為孕中期階段，在15—20+6周，這也是唐氏篩查的最佳時間。有兩種方式可以進行篩查：

　　1、通過血清學和B超聯合檢查，并結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏綜合征風險度。這種產前篩查方法的檢出率為60%—80%，假陽性率為5%。不會對孕婦造成任何影響，一般抽血后1周內孕婦即可拿到篩查結果。

　　2、通過無創DNA篩查，診斷時間為孕12-24周，最好是16-24周，檢出率則更為精準，達到99%。

　　第三為孕晚期28—40周，專家認為這個時候進行地侵入性的羊膜腔穿刺染色體分析是診斷的金標準。

　　唐氏篩查為高危可再做羊水穿刺和染色體檢查

　　唐氏篩查是一項胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結果并不是最終診斷，而是風險系數，即患唐氏綜合征的可能性。如果結果為高危，家長也不必因此擔驚受怕，醫生會建議做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。

　　盡管唐氏綜合征是染色體異常所導致的疾病，但不良的外界因素也可增加發病機率。為了降低問題寶寶出生率，孕婦應為生一個健康的孩子為出發點，進食適宜的飲食，保證充足的睡眠，在孕期盡量避免電磁輻射、大量用藥、接觸化學物質以及病毒感染。

　　專家簡介：

　　顧茂勝，江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市臨床重點專科-產前診斷中心學科帶頭人，衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。 1991年畢業于山東大學以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。特別是孕中期(15-20周)的唐氏綜合征篩查和羊水細胞培養技術及產前診斷技術有豐富的經驗，技術達到國內先進水平。曾參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎三等獎2項。在核心期刊發表文章數10篇。該中心擁有醫技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

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