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單基因遺傳病是由什么原因引起的?

2013-02-28 13:23
摘要:
突變的基因可以有害,或?yàn)橹行裕贁?shù)也可能有益。20世紀(jì)80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來,90%與疾病有關(guān),少數(shù)性狀屬于正常變異……徐州婦幼熱線:0516-85707122

  全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 婦幼頻道DNA人類受精卵繼承來自雙親的23對(duì)染色體,這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸(DNA)組成的遺傳信息。這些DNA片段構(gòu)成了基因,已知是由2-2.5萬個(gè)基因控制著人體的生長(zhǎng)發(fā)育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個(gè)基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因位于染色體的不同位置上。基因可在細(xì)胞復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò),也可因外界因素作用產(chǎn)生突變。

  徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮表示,突變的基因可以有害,或?yàn)橹行裕贁?shù)也可能有益。20世紀(jì)80年代后期已將人類4550余種性狀與特定的基因聯(lián)系起來,90%與疾病有關(guān),少數(shù)性狀屬于正常變異,如ABO血型。其中真正危及人類健康的遺傳病約1300余種。

  徐州市婦幼保健院產(chǎn)科主任吳慶榮指出,遺傳因素的作用包括主要基因、特異性基因和染色體畸變的影響。由于環(huán)境污染、生態(tài)平衡遭到破壞,使基因突變頻率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多種遺傳病中,其遺傳方式大多已闡明。應(yīng)注意一些表現(xiàn)相似的疾病,其病因和遺傳方式可能各異,因而其預(yù)防、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后也不相同。遇到問題時(shí),應(yīng)注意進(jìn)行完整的譜系分析和有關(guān)的特殊檢查。

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