全程導醫網 徐州婦幼保健院/婦幼頻道：孕育生命的過程是美好的，它濃縮了一個家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內的旅程并非一帆風順，也會充滿各種風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。每一個缺陷患兒的背后都是一個不幸的家庭，同時還為社會和家庭帶來沉重的負擔。作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，中國政府決定將9月12日定為“中國預防出生缺陷日”。

　　出生缺陷，幾乎是每一個準父母的夢魘。但對于什么是出生缺陷？病因是什么？孕期怎么預防？怎么能早期發現？或許有些父母并不了解，近日，全程導醫網的小編帶著這些問題走進徐州市婦幼保健院，采訪了遺傳中心主任顧茂勝，請他為我們答疑解惑。

　　出生缺陷——家庭難以承受之痛

　　“據統計，在中國每年1600萬新生兒中，大約有90萬存在出生缺陷，其中每年10萬棄嬰中有99％為病殘兒童。令人擔憂的是，我國圍產期出生缺陷總發生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。這些數字的背后是一個個不幸的生命，而這樣的不幸原本可以避免。”徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝說。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發生的發育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等。顧主任表示，通過產前診斷，可以診斷出胎兒是健康人、攜帶者或是缺陷患者，如果是重型缺陷胎兒，就可以選擇終止妊娠，阻斷其出生。

　　Q：引起出生缺陷的原因有哪些？

　　A：遺傳和環境因素以及遺傳環境相互作用

　　顧主任進一步解釋稱，遺傳因素包括染色體異常和基因異常。常見的先天愚型就是染色體數目異常，還有染色體結構異常，比如染色體某個區段缺失引起的貓叫綜合癥，患兒的哭聲好像貓在叫一樣。基因異常國內較常見的比如南方發病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。

　　環境因素包括生物、化學、物理和藥物等很多因素，比如弓形蟲感染能引起胎兒多發畸形；塑化劑會影響后代精子數量，男胎兒生殖器官短小；過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導致胎兒畸形等。

　　為什么新生兒出生缺陷的比例會逐年增加？顧主任說，主要是由于遺傳和環境等內外在因素的影響所致。一方面，不強制婚檢后，遺傳病比例增加；另一方面，環境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。

　　Q：怎么防治出生缺陷？

　　A：三級預防可預防大多數先天缺陷

　　顧主任說，目前國內對出生缺陷推行三級預防措施，可以預防大多數出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。

　　（1）一級預防

　　“一級預防是指在沒懷孕前進行，包括婚前醫學檢查和孕前保健，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進行相應的遺傳專家咨詢，了解下一代發生遺傳疾病的風險，甚至可以規避風險。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。”顧主任說。

　　那么，補充葉酸有何意義？懷孕前又應如何補充葉酸呢？顧主任進一步解釋稱，對于準媽媽來說，葉酸缺乏會造成高同型半胱氨酸血癥、低甲硫氨酸血癥，從而造成新生兒出生缺陷，比如神經管缺陷、唐氏綜合征、先天性心臟病、唇腭裂。

　　“對于備孕和孕婦而言，葉酸是一種極為重要的營養元素，及時的添加補充，能夠有效的提高受精卵和胎兒的質量。當然，葉酸增補應因人而異，增補過多或過少都不利于胎兒健康和孕婦健康，就需要個性化增補葉酸。”顧主任強調說，何時補、補多少都大有講究。進一步，他強調說，目前，徐州市婦幼保健院常規開展的葉酸利用能力基因檢測與風險評估，為個體化(差異化)增補葉酸、預防新生兒出生缺陷提供了更高水平的科學手段和臨床依據。通過基因檢測技術手段，對人體MTHFR基因及MTRR基因做檢測，可以及早發現不同個體對葉酸的吸收利用水平，從而篩查出容易引起葉酸缺乏的高危人群，實現個性化增補葉酸，因人而異地確切給出葉酸補充計劃和補充量，從而增強葉酸補充依從性，同時加強產前檢查，以降低新生兒出生缺陷風險。

　　（2）二級預防

　　二級預防是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期（9-14周）、中孕期（15-20周）進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產前診斷如染色體、基因診斷、醫學影像診斷等。

　　顧主任特別強調，隨著近年來產前診斷技術的日益進步，越來越多的出生缺陷可以被檢測出來，但都需要準媽媽們加強孕早期保健，盡早去產檢建卡，以便在最佳孕周、最合適的胎兒體位對胎兒進行全面評估。

　　采訪時，記者了解到，自徐州市婦幼保健院開設二胎門診以來，來咨詢的高齡婦女逐漸增多，她們都急于了解自身的健康狀況，期待能趕快懷上二寶。那么，“大齡”媽媽一旦懷孕了，應該注意什么呢?

　　顧主任從遺傳學的角度解釋說，35歲以上的女性懷孕在醫學上稱為高危妊娠，分娩有染色體異常和畸形胎兒的風險增加，一旦成功受孕，應該盡早進行產前檢查，這樣可以給醫生充分的時間和您討論并為您提供相應孕周的產前篩查和診斷，例如：超聲NT測量，無創胎兒染色體非整倍體產前檢測(NIPT)，及早發現染色體異常的胎兒，做到早發現、早干預、早治療。

　　（3）三級預防

　　“三級預防指胎兒已經分娩后針對寶寶的篩查。”顧主任說，　患有遺傳性代謝病的新生兒，由于出生時病情隱匿，沒有明顯的臨床病癥表現，往往要到幾個月甚至幾年后，才逐漸出現發育遲緩、臟器功能損傷、影響智力發育等癥狀，很容易被忽視，甚至誤診。

　　據介紹，目前徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心開展的“串聯質譜篩查”技術，只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。而從去年底至今我市已經有3萬多名新生兒進行了檢測，其中發現了1 4例罕見異常的遺傳代謝疾病。顧主任表示，遺傳代謝疾病早期確診，及早干預治療，能夠幫助孩子恢復健康。

　　預防出生缺陷提升家庭“幸福指數”

　　“出生缺陷”這個詞讓所有的準爸媽談虎色變。缺陷兒的出生，無論是給孩子、家庭、還是社會都帶來極大的影響。顧主任特別強調，對準備生育的夫妻來說，應早早提高生育的風險意識，出生缺陷雖然后果嚴重，但通過積極的預防措施，其風險也會降低很多。

　　據悉，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關危重病人的診治、教學及科研工作任務。高端先進的醫療設備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患者提供該服務的基礎支撐。目前，該中心擁有LifeTechnologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯質譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進設備。

上圖：徐州婦幼保健院遺傳醫學中心主任 顧茂勝

　　專家介紹：顧茂勝 主任技師，江蘇省婦幼保健重點學科-徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任、學科帶頭人，徐州市首批臨床醫學重點專科實驗室-遺傳醫學實驗室學科帶頭人，徐州市臨床重點專科-產前診斷中心學科帶頭人，徐州市第六批拔尖人才。衛生部臨床檢驗中心產前篩查診斷技術專家委員會委員、江蘇省醫學會醫學遺傳學分會第六屆委員會委員、江蘇省婦幼保健協會新生兒疾病篩查技術分會第二屆委員會委員、江蘇省優生優育協會產前診斷技術分會委員、江蘇省優生學醫療質量控制中心副主任、徐州市醫學會醫學遺傳學專業委員會主任委員、徐州市優生優育協會第三屆理事會常務理事。 1991年畢業于山東大學以來，在婦幼保健院從事遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查、生殖助孕等實驗室工作。參與、主持省市級課題7項，獲得省衛生廳醫學新技術引進獎二等獎1項、徐州市科學技術進步獎二等獎1項、三等獎3項、徐州市醫學新技術引進獎一等獎1項、二等獎1項。在SCI、核心期刊發表文章數十篇。該中心擁有醫技人員18名，其中高級職稱4名、中級職稱4名，碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

　　徐州婦幼保健院咨詢熱線：0516-85707122