全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：2021年2月1日起，《江蘇省出生缺陷防治辦法》正式施行!

　　《江蘇省出生缺陷防治辦法》的頒布實施，將進一步推動建立政府主導、部門協作、全社會共同參與的出生缺陷防治長效工作機制，向社會公眾宣傳倡導出生缺陷綜合防治策略，營造良好社會氛圍。

　　什么是出生缺陷呢?預防出生缺陷，備孕父母該做好哪些準備呢?徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝對此進行詳細解讀，為準爸媽生育健康寶寶給予科學指導。

　　什么是出生缺陷?

　　據顧茂勝主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時發生的各種身體結構、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環境等因素影響，在我國每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷兒出生。

　　“一直以來，我們國家就對出生缺陷防控非常重視，通過征求專家意見出臺了很多實施辦法。徐州市衛健委同樣將預防出生缺陷作為關愛婦幼健康的重點工作，在2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動免費產前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區在原有新生兒疾病篩查項目(PKU和CH)基礎上擴增腎上腺皮質增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目;2020年在主城區率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但還未達到預期效果，因為這需要多部門綜合防控。”顧茂勝主任介紹道。

　　三道防線 有效預防出生缺陷

　　“要防止和減少出生的缺陷，必須實行‘三級預防’。”顧主任強調說。

　　一級預防

　　一級預防是在婚前、孕前和孕早期進行健康教育和指導，預防出生缺陷的發生，主要措施包括普及出生缺陷防治知識，開展優生咨詢服務、婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查，指導科學備孕，加強女職工勞動保護等。

　　二級預防

　　二級預防在孕期進行產前篩查和產前診斷，減少出生缺陷的發生，主要措施包括規范孕產婦健康管理，實施艾滋病、梅毒、乙肝等疾病的母嬰阻斷措施，開展產前篩查和診斷等。

　　三級預防

　　三級預防是對新生兒先天性疾病進行篩查，對出生缺陷兒進行治療和康復，主要措施包括規范兒童健康管理，開展遺傳代謝性疾病、聽力障礙、先天性心臟病等出生缺陷的篩查、診治和康復服務。

　　顧茂勝主任進一步解釋說：“簡單地說，這三道防線：第一道設在懷孕前，即通過婚前醫學檢查、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前保健等方式干預，防止懷上有出生缺陷的孩子。”

　　從第二道防線開始，要求在孕期相應階段進行產前篩查和診斷，保證即使懷上了有缺陷的孩子，也能及早發現，及時采取措施，阻止其出生或進行宮內治療。第二道防線同時對高風險人群進行羊膜腔穿刺抽羊水檢測胎兒染色體，以期在媽媽肚子里及時發現有問題的寶寶，及時采取應對措施。

　　而第三道防線則是在新生兒出生后，通過72小時采足底血進行各項目化驗篩查等，對有缺陷的患兒進行早期干預和治療，將損害盡可能地降低到最小。顧主任強調說：“雖說三道防線缺一不可，但預防的重點是一級和二級預防。”

　　婦幼遺傳醫學中心 先進技術輻射淮海經濟區

　　徐州市婦幼保健院作為徐州市出生缺陷綜合防治中心，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢與診斷、產前篩查與產前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務，其實驗室平臺建設、人才培養與引進等方面在出生缺陷防治領域起到領頭羊的作用。

　　遺傳醫學中心擁有淮海經濟區首臺超高效液相色譜—質譜儀、高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、GSP、Waters串聯質譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設備。顧主任介紹，正是依托這些先進設備，遺傳醫學中心設立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，能夠最大程度的滿足淮海經濟區出生缺陷的防控需求。

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