全程導醫網 徐州婦幼保健院/產科疾病診療：“她的雙眼往上翻，仿佛正在大笑，眼睛內角有內贅皮層，鼻子扁平。醫生說，她的肌肉松弛、身心發育遲緩、可能導致心臟并發癥、早天。醫生想起自己的妹妹，她生下來心臟就有毛病，成長得非常緩慢，一跑步就呼吸急促，幾乎喘不過氣來。他母親將全部精力投注在妹妹身上，但她依然十二歲就離開了人世。”小說《不存在的女兒》中描寫的唐氏綜合征患兒將這種可怕的病癥展現在世人面前。

　　“21-三體綜合征”又稱唐氏綜合征，主要因胎兒出現三條21號染色體導致，是胎兒期最常見的染色體疾病。21-三體綜合征的人群發生率約為1/800-1/700。患兒面容特殊，絕大多數為嚴重智力障礙并可伴有多器官發育異常。目前尚無有效治療方法，唯一有效可行的措施是實施產前篩查，及早發現高風險者，并進行產前診斷。據徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，近年來一種新型的產前檢測手段，“無創DNA產前檢測”技術憑借無創、快捷、精確等優勢正受到越來越多準媽媽的關注。

　　可怕的先天性疾病

　　每個家庭都希望有一個天真可愛，美麗聰慧的孩子，但在每一個孩子的孕育過程中都會遇到許多風險，其中最嚴重的就是出生缺陷，出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發生的發育異常以及存在于身體某些部位的畸形。無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等等。預防先天性疾病和遺傳性疾病顯得尤為重要，唐氏綜合征就是最重要的一種。

　　“唐氏綜合征在醫學上稱為21三體綜合征，又稱先天愚型。”顧茂勝說，人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。

　　唐氏綜合征的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常兒童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此癥的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二個腳趾的距離特寬。

　　唐氏綜合征的患者存活年限是20—30年。這樣的患者會給家庭和社會造成極大的負擔。唐氏綜合征是一種偶發的疾病，中國著名的智障人樂隊指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。目前在活產的新生兒中，唐氏綜合征發生率是1/700—1/800，而在徐州，這個比例是1/259。患有唐氏綜合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產兒，表現為肌張力低下、韌帶松弛，隨著發育表現為智力嚴重低下，智商20—25．同時還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年后可能伴有白內障、精神異常．

　　每個孕婦都一定要做唐氏篩查

　　有的準媽媽認為其生育年齡低于35歲就不需要進行產前篩查，這種認識是一種誤區。高齡產婦生唐氏綜合征患兒的幾率較高，但統計表明，80%的唐氏兒是由35歲以下的產婦生產的，這是由于多數婦女在35歲以前生孩子。所以每一個懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個懷孕婦女都應該常規做唐氏綜合征篩查。

　　顧茂勝說，近年來一種新型的產前檢測手段，“無創DNA產前檢測”技術憑借無創、快捷、精確等優勢正受到越來越多準媽媽的關注。

　　胎兒21-三體綜合征無創基因檢測簡稱“無創基因檢測”或“無創DNA產前檢測”或“無創DNA檢測”。它是一種通過采集孕婦外周血，提取胎兒的游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患21-三體綜合征的風險率。無創DNA產前檢測

　　可以檢出99%以上的唐氏患兒。該方法最佳檢測時間為妊娠15周至24周。

　　之所以稱為“無創”，其實是跟傳統的診斷方法羊水穿刺來對比的。羊水穿刺是一種侵入性或有創性的手術，是通過羊膜腔穿刺取羊水，進行胎兒細胞培養染色體核

　　型分析來診斷胎兒是否有染色體異常。而無創DNA產前檢測具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度、高準確性的特點，只需要取5毫升孕婦靜脈血就可以了，它沒有傷口，不需要深入子宮里面去，所以叫無創。

　　無創DNA檢測的適用范圍

　　傳統的產前篩查是通過測定母體血清標志物結合孕婦年齡、孕周、病史等背景資料進行綜合風險評估。它只能幫助判斷胎兒患21號、18號染色體異常和開放性神經管缺陷的幾率有多大，它不是確診。其檢出率為65%-70%，假陽性率5%，在臨床上僅僅是提出一個供醫生參考的結果。如果要確診，還需要行羊水穿刺或臍血穿刺進行產前診斷。但是如果直接讓孕婦去做羊水穿刺一方面細胞培養周期長會加重她們的心理負擔，而且羊水穿刺存．在感染、羊水滲漏、流產、細胞培養失敗無法診斷等風險。    

　　所以如果在經濟條件許可情況下，希望進行唐氏綜合征產前篩查的孕婦、放棄或錯過有創產前診斷的孕婦均可以進行無創DNA產前檢測。

　　可以檢出99%以上的唐氏征患兒

　　“無創DNA產前檢測可以檢出99%以上的唐氏綜合征患兒。”顧茂勝說，從目前的技術來說，將“無創DNA檢測”稱為“無創產前基因檢測胎兒21號、18號、13號染色體非整倍體性疾病的檢測”更合適一些，畢竟，它尚不能夠檢測所有的胎兒染色體疾病，比如基因突變和染色體結構異常等。也不能篩查胎兒開放性神經管缺陷。雖然較傳統的血清學產前篩查相比，它具有高度敏感性和特異性，無創、安全，但是要完全取代還需要一定的時間。但值得一提的是，“無創DNA檢測”對改善篩查結局、降低假陽性率、增加檢出率是有優勢的。但不能僅以無創DNA檢測篩查陽性結果，就判斷需要終止妊娠。確診胎兒為唐氏綜合征一定要有染色體核型分析，目前核型分析是診斷染色體病的金標準。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122