在線專家：王蕊，徐州市婦幼保健院婦科專家，主任醫師、講師。1986年畢業于徐州醫學院醫療系，獲醫學學士學位，1989年深造于北京協和醫院，并一直從事產科臨床工作至今，在婦產科臨床、醫學遺傳學、孕期保健等方面有豐富的臨床經驗。在國家級及省、市等多家雜志上發表論文十余篇。現為徐州市醫療事故鑒定專家庫成員，中華醫學會徐州分會婦產科學術委員會委員。
坐診時間：每周五上午
徐州婦幼保健院產科主任王蕊介紹：優質孕期控制與管理不僅關系到孕婦的分娩安全與產后康復，更關系到每一個新生兒的質量。同時，降低女性分娩時的剖宮產機率。 通過對孕期的女性和胎兒的科學監測，動態把握孕婦的各方面體征，尤其是準確捕捉關系到胎兒生長發育的孕婦的營養和體重等狀況，為孕婦科學、合理安排一系列的孕期飲食和鍛煉計劃，從而確保孕婦和胎兒均處于可控的最佳安全狀態，為分娩安全及確保產后母親和孩子的健康奠定基礎。
產前如何篩查？
王蕊分析：產前篩查是采用簡便、可行、無創的檢查方法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合癥）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人群。
篩查一般有哪些指征
危害嚴重發病率較高 ,人群分布明確篩查陽性有進一步明確診斷方法篩查方法較簡易篩查費用明顯低于治療費用 王主任講到：我市列入篩查的三病種，主要是21-三體綜合癥、神經管畸形、18-三體綜合癥 。
一、唐氏綜合征(21三體綜合征)
唐氏綜合征又名21三體綜合征或先天愚型，是人類足月新生兒最常見的染色體疾病，發病率約為1/750 臨床特征為先天性智力障礙、特殊面容、精神體格發育遲滯，并伴有其他嚴重的多發畸形，迄今沒有根治方法 據調查顯示：我國每年2000萬新生兒，根據中國優生科學協會的推算，每年約有26600個DS兒出生。目前我國有大約60萬以上的DS患者提高產前篩查質量，及時診斷DS并適時終止妊娠，降低和防止DS兒的出生成為迫切需要。
二、神經管畸形
神經管畸形，又稱神經管缺陷, 是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。 在胚胎的第15-17日開始，神經系統開始發育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管后孔，胚胎在24-25日及26日時，前孔及后相繼關閉。
胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經管畸形的神經管畸形發生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經管上發育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導致胎兒出現不同程度的神經系統先天性畸形。
三、18-三體綜合癥
18—三體綜合征的畸形主要包括中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯）。此外，接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發等）及內胚層（如美克爾憩室、肺及腎）也異常。文獻報道胚胎5周前發育正常，在妊娠第6～8周開始出現異常。
18-三體綜合癥表現癥狀：生長發育相對較低、多數畸形、胸腺發育不良等。
產前篩查的基本原則
王主任說：根據美國婦產科醫師學會對DS的篩查原則，她推薦有一系列方法。
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據月經推算妊娠15-18周的孕婦提供母血清篩查以評估DS 風險在知情同意的基礎上篩查應是自愿的。應有多種可供選擇的篩查方案并與病人討論預期的檢出率.比篩查更重要的是讓病人了解檢測的性質和目的、預測價值以及與診斷性檢查相比所具有的局限性。
. 篩查方案應提供能解釋測試結果所需的信息：末次月經，年齡，體重，種族以及相關的家族史和產科病史。
產科醫師應熟悉實驗室報告。報告需包括以下內容：（1）患者的年齡相關風險（2）校正后的風險（3）表明患者的校正后風險是否超過預定的切割值（cutoff）即是否超過35歲婦女的風險值。陽性切割值應與臨床醫生常規以年齡為唯一DS風險指標行產前細胞遺傳學診斷人群的切割值相一致。
所有DS風險度高于陽性切割值的患者，在行羊水穿刺之前，首先應經B超確定孕周，校正由于孕周錯誤所致的風險度，。校正孕周應基于BPD的測量而不是測量FL。
