徐州婦幼保健院：如何享受免費新生兒聽力篩查和遺傳性耳聾基因篩查

　　全程導醫網徐州婦幼保健頻道：聽力對我們的寶寶有多重要呢?從醫學角度來看，如果孩子出生后聽不清或聽不到聲音，在語言發育的關健年齡(3歲以內)缺乏言語和環境聲的刺激，聽覺-言語鏈就會出現障礙，這樣會影響他們日后的言語-語言發育。輕者會導致辯音不清，重者會導致聽覺言語障礙，甚至會導致性格孤僻、注意力不集中和學習困難等一系列問題。因此，聽力健康對新生兒乃至成人而言至關重要，今天，徐州市婦幼保健院帶大家快速了解13個關于新生兒聽力健康的知識點。

　　什么是新生兒聽力篩查?

　　新生兒聽力篩查就是通過一種客觀、簡單和快速的方法，將可能有聽力損失的新生寶寶篩查出來，并進一步確診和追蹤觀察。新生兒聽力篩查是早期發現聽力損失最有效的方法，可以盡可能早地發現有聽力損失的寶寶，使其在語言發育的關鍵年齡段之前得到適當的干預，最大限度地促進寶寶的言語-語言和認知的發展。徐州市常住孕婦分娩子女可享受一次免費新生兒聽力篩查，領取方式見下文。

　　常用的新生兒聽力篩查方法有哪些?

　　目前通常采用的是耳聲發射和自動聽性腦干反應。

　　新生兒聽力篩查流程?

　　* 母嬰同室新生兒在出生后48小時進行新生兒聽力篩查，篩查未通過者，需在出生后42天內進行聽力復篩，復篩未通過者，需在3月齡到指定聽力障礙診斷機構進行聽力診斷。

　　* 新生兒重癥監護病房嬰兒在出院前進行聽力篩查，篩查未通過者直接轉診到聽力障礙診斷機構進行聽力診斷。

　　* 具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過了聽力篩查，3周歲內至少每年接受一次聽力語言監測。

　　哪些因素可能導致寶寶出生時的聽力損失?

　　目前發現與聽力損失關系較為密切的高危因素有：耳聾家族史;宮內感染(如巨細胞病毒、風疹、弓形蟲、梅毒等);顱面部畸形;早產或極低體重兒(體重小于1500克)、新生兒嚴重窒息、嚴重黃疸;母親濫用藥物(如慶大霉素)和酒精、母親糖尿病;染色體異常，以及一些與感覺神經性或傳導性耳聾有關的綜合征等。

　　哪些因素可能導致寶寶出生后的聽力損失?

　　有些寶寶在出生時并無聽力損失，但由于各種后天因素，如感染、外傷、使用耳毒性藥物等可能會出現聽力損失;有些寶寶因嚴重疾病而長時間住新生兒監護病房，可能會出現遲發型或進行性聽力損失。

　　什么是遺傳性耳聾?

　　遺傳性耳聾是由于基因突變而導致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因突變并遺傳給后代所引起的。大多是因為基因突變導致內耳多種細胞或者信號傳遞通路受到損害，而使聽力系統無法正常傳遞聲音信號，導致耳聾。遺傳性耳聾不僅影響患者自身，而且還會遺傳給后代，猶如一個“隱性殺手”代代相傳。

　　什么是新生兒遺傳性耳聾基因篩查?

　　新生兒遺傳性耳聾基因篩查是指，通過采集新生兒的血液，進行中國人群常見耳聾基因檢測，檢測新生兒寶寶耳聾基因是否突變，對耳聾患者或受累者進行干預治療，對攜帶者進行生育指導。徐州市常住孕婦分娩子女可享受一次免費新生兒遺傳性耳聾基因篩查，領取方式見下文。

　　為什么要開展聽力篩查與耳聾基因聯合篩查?

　　* 聯合篩查可以有效提高遺傳性聾兒的檢出率，及早發現遲發性耳聾和藥物性耳聾患兒。

　　* 聯合篩查可大大縮短隨訪和確診時間，可以及早采取干預和康復措施，有效避免語前聾。

　　* 查明遲發性耳聾與藥物性耳聾風險，對于藥物性耳聾患者給予用藥指導，對于大前庭水管綜合征患者給予生活指導，從而可以降低或避免遲發聾的發生。

　　* 對遺傳性耳聾突變基因攜帶者，婚育時接受遺傳咨詢，可有效降低生育聾兒的風險。

　　夫妻中有耳聾患者，有可能生出聽力正常的寶寶嗎?

　　夫妻雙方進行基因檢測，發現致病性基因后，結合產前診斷，可以降低再次生育聾兒的風險。若確定為聾兒，可予以早期干預，如人工耳蝸植入，讓寶寶有正常的聽力;若檢測寶寶存在聽力損失的風險，通過避免接觸某些藥物和外傷，可以有效保護孩子的聽力健康。

　　父母沒有耳聾，為什么孩子會出現耳聾?

　　遺傳性耳聾屬于隱性遺傳，也就是說父母雙方均攜帶相關基因但不發病，而生育的孩子可能會發病。研究顯示，正常聽力的人群中耳聾致病基因的攜帶率達6%，而超過80%聾兒是聽力正常父母所生育。因此，夫妻雙方聽力正常，且沒有耳聾家族史的家庭，在生育時仍有必要進行耳聾基因檢測。

　　什么是藥物性致聾?

　　藥物性耳聾俗稱“一針致聾”，患者攜帶MT-RNR1致聾基因，在出生時聽力正常，但在孩子成長過程中，一旦使用氨基糖苷類藥物(如鏈霉素、慶大霉素、新霉素等)，就有發生耳聾的風險。對于已經發生的藥物性耳聾，目前尚無有效的治療方法。通過耳聾基因檢測，盡早發現孩子是否攜帶藥物性聾致病基因，在用藥過程中禁用或慎用氨基糖苷類等耳毒性藥物，即可避免耳聾的發生。

　　什么是“一巴掌致聾”?

　　“一巴掌致聾”即大前庭水管綜合征，是一種常染色體隱性遺傳的先天性內耳畸形疾病，部分患者出生時不存在聽力損失，但在成長過程中若遇到顱內高壓、外力撞擊等因素會出現前庭導水管擴大的現象，導致聽力下降甚至耳聾。通過耳聾基因檢測，如果孩子攜帶這種基因，通過注意避免劇烈頭部撞擊或嚴禁其他使顱內壓增高的行為，可極大的降低致聾的幾率。

　　你知道如何做好兒童日常耳及聽力保健嗎?

　　1.正確的哺乳及喂奶，防止嗆奶;嬰兒溢奶時應當及時、輕柔清理。

　　2.不要自行清潔外耳道，避免損傷。

　　3.洗澡或游泳時防止嗆水和耳進水。

　　4.遠離強聲或持續的噪聲環境，避免使用耳機。

　　5.有耳毒性藥物致聾家族史者，應當主動告知醫生。

　　6.避免頭部外傷和外耳道異物。

　　7.患腮腺炎、腦膜炎、呼吸道感染等疾病，應當注意其聽力變化。

　　8.如有以下異常，應當及時就診：

　　* 兒童耳部及耳周皮膚的異常;

　　* 外耳道有分泌物或異常氣味;

　　* 有拍打或抓耳部的動作;