全程導醫網 徐州重點專科：孕育生命的過程是美好的，它濃縮了一個家庭所有成員的希望，然而胎兒在媽媽子宮內的旅程并非一帆風順，也會充滿各種風險，其中最嚴重的就是出生缺陷。據不完全統計，我國的出生缺陷發生率約為5.6%，平均每年新增90萬例，而江蘇每年出生的缺陷新生兒在5萬左右。

　　“希望每對夫婦都能生育健康的寶寶，有一個幸福的家庭。”這是徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心全體醫護人員的初心，為了這個目標，他們正在通過越來越先進的技術手段，幫助準媽媽們盡早篩查出“問題寶寶”，降低出生缺陷、提高人口質量。

　　技術精湛，填補淮海經濟區多項空白

　　作為徐州市優生遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷技術的先行者和推動者，在科室主任顧茂勝的帶領下，遺傳醫學中心技術日臻精湛，建立了產前篩查、新生兒疾病篩查、染色體核型分析、耳聾基因芯片篩查、分子遺傳檢測和系統生物醫學檢測分析等技術平臺，使我市遺傳病的診治跨入了國內先進行列，填補了淮海經濟區優生與遺傳技術的多項空白。

　　1992年組建徐州市首個產前診斷實驗室，開展多項產前診斷技術;2002年8月率先在淮海經濟區開展新生兒疾病篩查、產前篩查技術;2002年12月建立了全市新生兒疾病篩查網絡，實驗室被審批為江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心;2004年實驗室順利通過江蘇省衛生廳驗收，成為江蘇省首批產前診斷中心;2015年建立江蘇首個串聯質譜平臺及耳聾基因芯片篩查平臺，并承擔徐州市新生兒遺傳性耳聾基因檢測項目;2018年組建生殖遺傳類基因擴增實驗室，并順利通過省臨檢中心驗收，被評為江蘇省PCR上崗人員考核培訓基地……

　　目前，遺傳醫學中心擁有淮海經濟區首臺超高效液相色譜—質譜儀、高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、GSP、Waters串聯質譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設備。據顧主任介紹，正是依托這些先進設備，遺傳醫學中心設立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，能夠最大程度地滿足淮海經濟區出生缺陷的防控需求。

　　勇于創新，向精準醫療“前沿陣地”挺進

　　為了更有效地降低出生缺陷，掌握核心檢測技術，助力精準醫學臨床轉化，為婦幼患者解除疾病困擾，顧茂勝和他的團隊在創新求索的路上，不斷攀登。

　　2018年10月，醫院與中科院化物所張玉奎院士合作，共建徐州市婦幼保健院“張玉奎院士工作站”，成立“醫學系統生物學聯合實驗室”及“淮海經濟區醫學遺傳與出生缺陷防控專科聯盟”，并設立“徐州市出生缺陷綜合防治中心”。

　　據了解，院士工作站的成立以婦幼保健院為中心，輻射淮海經濟區婦幼保健系統，重點開展以宮頸癌為代表的婦科重大疾病以及不孕不育、圍產期疾病、兒科高危疾病等相關領域的精準醫學科學研究及轉化中的關鍵技術研發和應用，成為國內婦幼領域醫學研究及臨床轉化應用的標桿。

　　精準醫療的實現離不開可靠的檢測技術。2020年，徐州市婦幼保健院引進超高效液相色譜—質譜儀，在全國婦幼保健系統為創先之舉。“儀器設備的先進性以及與臨床相關檢測的對接，也是一種最新技術。”顧主任說，質譜技術的廣泛應用，將來可以替代常規生化檢測40%—60%的項目。

　　“質譜技術已成為化學分析領域及生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢測中應用廣泛。”據顧主任介紹，與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性和高準確度的特點，將會逐漸取代部分傳統檢測方法，使得生化檢驗結果更加準確可靠。并且，檢測方式不再是一次分析只針對一種代謝物、一種疾病，而是一次分析可針對多種代謝物、多種疾病。

　　“通過開展質譜檢測項目，可進行重大疾病的分型分類、個性化治療、療效和安全性預測及監控，為臨床制定精準診療方案、減少無效或過度醫療和避免有害醫療提供技術支撐，有利于診療水平的整體提高。”顧主任表示，質譜檢測項目的推出，將疾病診療的戰略關口大幅前移，疾病將有能力在早期或“未病”時得以發現或預防，推動醫療觀念由“以疾病為中心”向“以健康為中心”轉變，由此將大幅減少政府、社會和家庭的醫療支出。

　　避免出生缺陷，三級預防必不可少

　　據顧主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生時發生的各種身體結構、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。受遺傳、環境等因素影響，我國每年新增出生缺陷約90萬例，平均每30秒就有一個出生缺陷兒的出生。

　　“2018年成立了徐州市出生缺陷綜合防治中心，全市啟動免費產前篩查和新生兒疾病篩查;2019年，主城區在原有新生兒疾病篩查項目(PKU和CH)基礎上擴增腎上腺皮質增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目;2020年在主城區率先啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但遠未達到預期效果，因為這需要多部門綜合防控。”對此，顧主任一再強調，要防止和減少出生缺陷，必須實行“三級預防”。

　　一級預防是指在沒懷孕前進行，包括婚前醫學檢查和孕前保健，了解未婚雙方既往家族有無遺傳性的影響下一代健康的疾病，進行相應的遺傳專家咨詢，了解下一代發生遺傳疾病的風險，甚至可以規避風險。懷孕前做好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。

　　二級預防是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期(9—14周)、中孕期(15—20周)進行，孕婦可在孕12—14周、孕20—22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%—80%的出生缺陷。母血生化指標產前篩查可檢測出60%—70%的高危缺陷。在孕16—20周進行產前診斷如染色體、基因診斷、醫學影像診斷等。

　　三級預防指胎兒已經分娩后針對寶寶的篩查。目前，遺傳醫學中心開展的“串聯質譜篩查”技術，只需出生72小時或喂足母乳8次的新生兒，采一滴足跟血，就可以實現氨基酸、脂肪酸氧化、有機酸等27種遺傳代謝疾病的篩查。

　　“三級預防沒有哪一級更重要之說，其中的每一級都非常重要，環環相扣才能最大限度地減少出生缺陷。”顧主任建議，個人應當樹立正確的出生缺陷防治觀念，學習出生缺陷防治知識，提高認知水平，主動接受出生缺陷防治服務。重視婚前醫學檢查、孕前優生檢查，從備孕開始提早采取預防措施，一起“預約”一個健康的寶寶。

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