全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：每一對(duì)育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶，但在我國(guó)，出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。在各種導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病約占22.2%。在常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無(wú)法檢查出異常，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。
9月12日是我國(guó)的預(yù)防出生缺陷日，徐州市婦幼保健院生殖助孕中心帶大家了解如何及時(shí)排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)?
沒(méi)有家族遺傳病史，為什么會(huì)生出遺傳病寶寶?
按照國(guó)家衛(wèi)健委2018年透露的數(shù)據(jù)，據(jù)估算，中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。
有研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來(lái)自于父母，也可源于自身，都有可能遺傳給下一代。
單基因遺傳病常規(guī)體檢無(wú)法檢測(cè)出來(lái)，備孕和懷孕中的夫婦該怎么排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)呢?
首先，我們要知道單基因遺傳病是怎么遺傳的?
單基因遺傳病就是指由單個(gè)基因突變而導(dǎo)致的一類遺傳性的疾病，它分為隱性和顯性。
單基因遺傳病的遺傳模式：
01
顯性遺傳病
是指父親和(或)母親攜帶某種基因且發(fā)病，具有明確的臨床表現(xiàn)，單方攜帶后代就有50%的概率會(huì)發(fā)病。如：多囊腎。
02
隱性遺傳病
分為常染色體隱性遺傳病和X染色體隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，受一對(duì)等位基因調(diào)控，這就意味著看似健康的夫妻，也可能會(huì)“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變，他們的后代有1/4的患病機(jī)率，如：白化病，脊髓性肌肉萎縮癥SMA。
X連鎖隱性遺傳病致病基因在X染色體上，夫妻表型正常，女性為攜帶者，下一代女寶1/2表型正常、1/2攜帶者;男寶1/2表型正常、1/2患病，如：假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良，血友病。
▼單基因隱性遺傳病的模式圖
如何進(jìn)行單基因隱性遺傳病的篩查呢?
01
孕前是篩查的最佳時(shí)機(jī)
越早進(jìn)行檢測(cè)越有益，我們都知道一級(jí)預(yù)防才是預(yù)防出生缺陷的第一道防線，而攜帶者篩查正是在孕前或孕早期篩查的最佳時(shí)機(jī)。
攜帶者篩查在預(yù)防出生缺陷的作用上要比NIPT(無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè))的應(yīng)用更為提前和有效。
02
孕早期優(yōu)先考慮夫妻雙方共同篩查
一旦懷孕要同時(shí)檢測(cè)，孕早期保證夫妻雙方同時(shí)獲知檢測(cè)結(jié)果，共同作出生育決策，避免結(jié)果判斷的誤差或等待周期，而錯(cuò)過(guò)最佳產(chǎn)前診斷/遺傳咨詢時(shí)間。
03
擴(kuò)展性單基因病攜帶者篩查疾病種類
篩查疾病的標(biāo)準(zhǔn)：
基因突變?cè)谌巳褐袛y帶頻率比較高≥1%;
有明確的臨床表現(xiàn);
嚴(yán)重影響生活質(zhì)量;
造成智力和軀體損害;
在生命早期發(fā)病。
疾病可在產(chǎn)前診斷，得以產(chǎn)前干預(yù)，旨在改善圍產(chǎn)結(jié)局;制定個(gè)體化分娩管理措施，旨在改善新生兒和嬰兒的結(jié)局。
▼部分疾病人群攜帶率統(tǒng)計(jì)
篩查發(fā)現(xiàn)夫妻攜帶相同基因怎么辦?
有兩種方式可以選擇：
胚胎植入前單基因病檢測(cè)(PGT-M)+產(chǎn)前診斷
自然妊娠+產(chǎn)前診斷
哪些人需要做攜帶者篩查?
曾有遺傳病相關(guān)的胎兒或患兒病史;
家族成員曾罹患遺傳性疾病;
近親婚配;
有反復(fù)的自發(fā)性流產(chǎn)等不良生育史;
關(guān)注下一代健康，自愿進(jìn)行婚前、孕前遺傳病篩查。
咨詢流程
徐州市婦幼生殖中心已成熟開(kāi)展隱性遺傳病攜帶者篩查和單基因病第三代試管嬰兒，已有攜帶者篩查陽(yáng)性夫妻通過(guò)單基因病三代試管助力生育健康寶寶。通過(guò)單基因隱性遺傳病攜帶者篩查可及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶情況，在幫助人們了解自身健康狀況的同時(shí)有效避免嚴(yán)重缺陷患兒的出生，做到真正意義上的優(yōu)生優(yōu)育。
如您有意愿進(jìn)行該檢測(cè)，可至徐州市婦幼生殖中心門(mén)診進(jìn)行咨詢。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
