全程導醫網 徐州婦幼保健院/遺傳醫學中心：每個家庭都想生個健康的寶寶，但是基于種種因素，有些寶寶可能會有先天缺陷，而產前篩查可以對此風險進行規避。然而記者昨日從市婦幼保健院遺傳醫學中心了解到，去年我市孕婦產前篩查率不足50%，一些孕婦在誕下畸形兒后追悔莫及。
事例：37歲女白領誕下畸形兒
再次懷孕后，37歲的肖敏(化名)始終有些緊張，因為這是她第四次懷孕，而前三次都在懷孕早期就出現流產狀況。
就在其孕期18周時，醫生建議她進行產前診斷，但被肖敏拒絕了。“我平時身體都挺好的，家里也沒有什么遺傳病，定期產檢也正常，怎么會生下畸形兒呢?不必做了。”
到了預產期，肖敏足月生下了一個男孩。當護士懷抱嬰兒仔細打量時，覺得孩子面容有異，眼距特別寬，懷疑存在畸形可能，再經外周血染色體檢查，確診為21-三體綜合征患兒，即我們俗稱的唐氏綜合征患兒。
拿到確診結果后，患兒家人都無法接受，肖敏本人更是欲哭無淚。醫生告訴她，產前診斷其實是可以起到規避生產畸形兒風險的，但當初肖敏的疏忽大意導致了這個悲劇。婦產專家指出，高齡產婦產下畸形兒的風險幾率比較大，所以產前診斷很有必要，但很多人沒有意識到這一點。
現狀：對產前篩查不夠重視
說起肖敏的例子，市衛生局社區衛生與婦幼保健處高行群處長表示，這正反映了一個情況：我市目前產前篩查率普遍偏低。
我市的產前篩查與診斷中心設在市婦幼保健院，承擔全市孕產婦產前篩查、基因檢測和診斷工作;執行全省統一的收費標準，中孕期血清學產前篩查收費每例110元。
據市婦幼保健院遺傳醫學中心提供的數據，2014年全年我市產前篩查40582例，全市產前篩查率22.47%。高行群指出，“此項篩查工作于2009年在全市予以推行，希望篩查率能達到50%，但就目前來說，篩查率并未達到目標值。”
市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝也指出，近三年，產前篩查檢測出21-三體綜合征有57例，經干預終止妊娠;而沒有經過篩查生出來的21-三體綜合征患兒則有94例。“篩查的目的在于規避畸形兒出生，但你看這組數據就知道，沒做篩查的人比做篩查的人還要多。”
為什么篩查率會比較低呢?顧茂勝認為，主要是大家對產前篩查的意義認識不足，不夠重視。“這種實驗室血清學篩查雖是國家孕期保健的工作要求但不是強制性的項目，有不少孕婦抱著僥幸心理就不愿意接受檢查，還有一些農村孕婦覺得收費不劃算，擔心是醫院故意借機多收費。”
解讀:產前篩查可規避畸形兒出生
產前篩查是什么?這是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經管畸形這三種發病率高的先天缺陷的篩查。
21-三體綜合征為例，又稱先天愚型，或唐氏綜合征。在嬰兒中發生率約1/700-1/800。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。這類患兒一般眼距寬，耳位低，老伸舌頭，智力低下，壽命也很短，活到40歲左右。
18-三體綜合征又稱為愛德華茲綜合征，患者成活率極低，通常1-2歲會死掉。患兒有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內臟畸形。
神經管畸形的患兒包括腦積水、脊柱裂、無腦兒。
這三種疾病都是手術或藥物不可治的，隨著年齡增長，患病兒智力低下越發明顯，有些甚至終生不能自理，給家庭和社會帶來極大負擔。醫生主張，發現胎兒存在先天缺陷的風險時，應在懷孕前期終止妊娠。
誘因：甲醛、輻射都會導致畸形兒
數據顯示，去年我市產前篩查40582例，羊水穿刺474例，檢測出42例異常，其中21-三體綜合征19例，18-三體綜合征2例，13-三體綜合征1例，其他染色體異常20例。
13-三體綜合征又稱Patau綜合征，為第二常見的常染色體病。在新生兒中發病率為1/(4000～10000)，女性明顯多于男性，發病率隨孕母年齡增高而增加。本病主要特征為嚴重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有嚴重的致死性畸形，90%一歲內死亡。
“畸形胎兒的發生，原因與孕婦年齡、生活環境、家族遺傳等多方面因素有關。”顧茂勝說以年齡來說，高齡孕婦產下畸形兒的風險幾率比較大“由于生理原因，不能覺得第一胎沒事第二胎也一定健康。”此外，18歲以下的孕婦，也有可能生下畸形兒。因為其本人卵巢發育還不完全，卵子質量不夠好。
孕婦在懷孕期間還應注意避免環境污染。顧茂勝說，曾有孕婦未做產前篩查而生下了畸形兒，在查找原因時發現，罪魁禍首竟是剛裝修好的新房。“裝修的房間都會有甲醛，加上地面鋪的大理石也有輻射，這對孕初期的胎兒發育都非常不利。”所以裝修過的房子，最好能夠晾1年以上再入住。
輻射方面，主要看累積效應。待在機房超過5小時，或者從事超聲放射工作都對胎兒不好。要養成良好地生活習慣，少熬夜，少接觸貓、狗，“熬夜會令精子和卵子的質量下降，寵物身上的弓形蟲可能會造成孕婦流產，這些都是導致先天畸形的影響因素。”
徐州婦幼保健熱線：0516-85707122
