全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：新生兒篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行專項篩查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。實驗室篩查的常見遺傳性代謝疾病：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、唐氏綜合癥(產前篩查)。
高苯丙氨酸血癥(HPA)
高苯丙氨酸血癥(HPA)是較常見的遺傳代謝病，目前將血漿中苯丙氨酸濃度高于120μmol/L(2mg/dl)統稱為HPA。因苯丙氨酸羥化酶嚴重缺乏所致，各國發病率不同，一般而言，白人發病率較高，黑人發病率較低。
臨床癥狀：全身發黃、膚白、鼠臭、智障、抽搐(點頭樣或嬰兒痙攣樣)。
先天性甲狀腺功能低下
據徐州婦幼保健院產科專家彭鳳云介紹，兒科最常見的內分泌疾病之一先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導致患兒生長障礙，智力落后。先天性甲低發病率在全世界以及不同種族間差異較小。如果不能早期發現、早期治療，將會出現神經精神障礙、生長發育落后等嚴重殘疾。
臨床癥狀：(1)出生前： 胎動少、巨大兒、過期產 ;(2)新生兒： 四肢短小、水腫、黃疸、便秘、少動、腹脹、皮膚干燥;(3)嬰幼兒-兒童期：特殊面容、智力落后、矮小，消化功能障礙、心血管功能障礙。
通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。
