全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州遺傳醫(yī)學(xué)診療： 每個(gè)準(zhǔn)媽媽都想生一個(gè)漂亮聰明的寶寶，但是和漂亮聰明比起來，健康永遠(yuǎn)是放在第一位的，那么怎樣才能讓寶寶更健康呢？

　　預(yù)防遺傳病把好“三道關(guān)”

　　第一關(guān)：婚前健康檢查

　　已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。

　　所謂近親是指3-4代以內(nèi)有共同的祖先。我國婚姻法規(guī)定三代以內(nèi)血親禁止結(jié)婚。據(jù)世界衛(wèi)生組織估計(jì)，人群中每個(gè)人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致 病基因。在隨機(jī)婚配(非近親婚配)時(shí)，由于夫婦兩人無血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成隱性致病基因的純合體(患 者)。而在近親結(jié)婚時(shí)，夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遺傳病的發(fā)病率升高。例如常見的兔唇，一般人的發(fā)病率僅為 0.17%，而近親結(jié)婚引起的發(fā)病率竟高達(dá)4%。近親結(jié)婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結(jié)婚的要多出好幾倍。

　　第二關(guān)：孕前遺傳咨詢

　　一對(duì)曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒?專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識(shí)，做個(gè)遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生

　　產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血 2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，再通過 抽羊水做產(chǎn)前診斷來確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性 肌營養(yǎng)不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過一胎患兒，可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避 免患兒出生。

　　徐州婦幼保健熱線：0516-85707122