全程導醫網 導醫紀實：2021年3月22日上午，淮北的張先生打電話咨詢：我女兒今年3歲，她出生時很瘦弱，也不太能吃，可是2歲左右就老是饑餓、特別能吃，體重暴增，而且智力方面也不如同齡小孩。到醫院檢查，說是先天性疾病——小胖威利綜合征。請問：什么是小胖威利綜合征?這種罕見病徐州能不能治療?

　　在線回復：徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科薛穎主任解答。小胖威利綜合征(簡稱PWS)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發育滯后-肥胖綜合征，是由于15號染色體異常導致的一種罕見病，發病率為1∶10000，于2018年納入國家罕見病目錄。其臨床表現復雜多樣，可發生于自胎兒期到成年的各個年齡段，并隨年齡而變化。

　　嬰兒期喂養困難、肌張力低下、發育遲緩，兒童期飲食無節制、肥胖，長大后智力低下、不育。典型的外表特征是身材矮小、皮膚白、構音缺陷、前額窄、杏仁眼、斜視、窄鼻梁等一系列的特殊面容表現。該疾病如管理不規范，不僅可能導致患者早期死亡，還可能因伴發糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等，使患者無法長期生存。

　　薛穎主任介紹，徐州市兒童醫院作為江蘇省第三家、蘇北地區首家“小胖威利患者關愛項目定點診療中心”，通過科普教育、學術科研交流等活動，促進社會對小胖威利罕見病的認知，推動中國罕見病診療事業的發展。她提醒：小胖威利綜合征易被誤診，早診早治不容忽視。對于疑似患兒，如能通過基因篩查方式早期診斷，并給予包括生長激素在內的多學科協作治療，可有效延緩、防止并發癥的出現，提高患者生活質量，減輕家庭及社會負擔。

　　推薦：徐州市兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任 薛穎

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