全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：（通訊員 周瑜）嬰兒期喂養(yǎng)困難、肌張力低下、發(fā)育遲緩，兒童期飲食無(wú)節(jié)制、肥胖，長(zhǎng)大后智力低下、不育，每1.5萬(wàn)人中就可能出現(xiàn)1個(gè)患有染色體疾病——這就是“Prader-Willi綜合征（小胖威利癥）”。目前國(guó)內(nèi)誤診、漏診率較高。該疾病如管理不規(guī)范，不僅可能導(dǎo)致患者早期死亡，還可能因伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等使患者無(wú)法長(zhǎng)期生存。然而每年高達(dá)10萬(wàn)余元的綜合治療費(fèi)用讓許多家庭患者望而止步。

　　蘇北首家小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心落戶徐州

　　2018年12月15日，第二屆上海普拉德•威利綜合征國(guó)際論壇暨中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目啟動(dòng)儀式在上海順利召開(kāi)。本次峰會(huì)上成立了中國(guó)普拉德•威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟，并為首批12家醫(yī)院頒發(fā)了“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”牌匾，徐州市兒童醫(yī)院成為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)首家定點(diǎn)診治醫(yī)院。

　　據(jù)徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任薛穎介紹，經(jīng)過(guò)詳細(xì)調(diào)研及專家評(píng)估論證，中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金決定啟動(dòng)“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目”，計(jì)劃通過(guò)三年時(shí)間，對(duì)國(guó)內(nèi)新確診的2周歲以內(nèi)的小胖威利綜合征患兒提供價(jià)值1萬(wàn)至1.5萬(wàn)元的重組人生長(zhǎng)激素，發(fā)放關(guān)愛(ài)護(hù)理包，預(yù)計(jì)年資助500名患兒，幫助受助患兒接受專業(yè)化診斷治療，改善患兒生活質(zhì)量，減輕家庭經(jīng)濟(jì)壓力。

　　同時(shí)，將依托專家團(tuán)隊(duì)力量進(jìn)行基層醫(yī)護(hù)人員培訓(xùn)、科普教育、學(xué)術(shù)科研及國(guó)際交流等活動(dòng)，促進(jìn)社會(huì)對(duì)小胖威利罕見(jiàn)病的認(rèn)知，推動(dòng)中國(guó)罕見(jiàn)病診療事業(yè)的發(fā)展。

　　小胖威利綜合征易被誤診 早診早治不容忽視

　　作為江蘇省第三家、蘇北地區(qū)首家“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”，薛穎主任解釋說(shuō)，小胖威利綜合征（PWS）又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是一種罕見(jiàn)的多系統(tǒng)異常的臨床綜合征，發(fā)病率為1∶10000，于2018年納入國(guó)家罕見(jiàn)病目錄。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個(gè)年齡段，并隨年齡而變化。

　　小胖威利癥在不同年齡階段臨床表現(xiàn)不同。新生兒及嬰兒期主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特征性面容如嬰兒期長(zhǎng)顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睪，女?huà)胪怅幉堪l(fā)育不良。

　　薛穎主任說(shuō)，隨著年齡增長(zhǎng)，患兒逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重的暴食癥，感覺(jué)一直吃不飽，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，學(xué)齡期則相繼出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育延遲、神經(jīng)發(fā)育延遲或?qū)W習(xí)困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。

　　“小胖威利癥是多系統(tǒng)化異常的復(fù)雜綜合征，涉及內(nèi)分泌科、口腔科、骨科、眼科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科、外科、康復(fù)科、營(yíng)養(yǎng)科及心理學(xué)等多個(gè)學(xué)科，因醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知有限，極易造成誤診或漏診。經(jīng)常被被誤診為其他疾病，比如肥胖、食欲過(guò)量、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、智力低下、性腺發(fā)育不全等。”

　　薛穎主任特別提醒說(shuō)，對(duì)于患有小胖威利癥的疑似患兒，如果能早期通過(guò)基因篩查方式進(jìn)行診斷，并給予包括生長(zhǎng)激素在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療，可有效延緩和防止多種并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而大大提高患者生活質(zhì)量，減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。

　　發(fā)揮專業(yè)優(yōu)勢(shì)、注重科普宣傳 一切為了兒童健康

　　作為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)兒童醫(yī)療中心，徐州市兒童醫(yī)院自建院來(lái)以“一切為了兒童的健康”為宗旨，致力于照顧處于困境和復(fù)雜疾病的孩子，包括罕見(jiàn)疾病以及診斷不明的疾病。

　　徐州市兒童醫(yī)院自1998年開(kāi)設(shè)內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)，開(kāi)徐淮地區(qū)小兒內(nèi)分泌疾病診療之先河，經(jīng)過(guò)20年的不斷發(fā)展，在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)?？剖乙恢币詠?lái)在PWS早期診斷、早期干預(yù)的臨床規(guī)范化診治模式中不斷突破進(jìn)步，注重早期診斷，堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范化隨診，患兒家長(zhǎng)依從性強(qiáng)，療效顯著。

　　薛穎主任表示，作為“小胖威利患者關(guān)愛(ài)項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”，日后不僅致力于小胖威利患者的診治，更要加大對(duì)其他相關(guān)科室、患兒和家長(zhǎng)的宣傳科普工作，正確認(rèn)識(shí)疾病，普及健康知識(shí)，引導(dǎo)家長(zhǎng)走出誤區(qū)，早期篩查、早期診斷、早期治療，為改善小胖威利患者的生活質(zhì)量，甚至改變他們的人生命運(yùn)，帶去更多的福音。

　　專家介紹：薛穎，主任醫(yī)師，內(nèi)分泌遺傳代謝科主任，學(xué)科帶頭人。江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)小兒內(nèi)分泌學(xué)組委員，1989年畢業(yè)于揚(yáng)州大學(xué)醫(yī)學(xué)院，1997～1998年于首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科進(jìn)修學(xué)習(xí)，系統(tǒng)學(xué)習(xí)并掌握了國(guó)內(nèi)小兒內(nèi)分泌專業(yè)疾病先進(jìn)的診療方法和技術(shù)，回院后組建了徐州市兒童醫(yī)院小兒內(nèi)分泌專業(yè)組，開(kāi)徐淮地區(qū)小兒內(nèi)分泌疾病診療之先河。發(fā)表專業(yè)論文十多篇。

　　專家擅長(zhǎng)：臨床經(jīng)驗(yàn)豐富，業(yè)務(wù)精湛且富有愛(ài)心，尤其對(duì)兒童矮小癥、肥胖、性早熟、甲狀腺功能減低、甲狀腺功能亢進(jìn)、糖尿病、代謝性疾病所致智力低下、肌無(wú)力等內(nèi)分泌代謝性疾病有著豐富的治療經(jīng)驗(yàn)，年診治內(nèi)分泌患兒近千人次，獲良好效果，深受廣大患兒家長(zhǎng)的信賴。

　　徐州健康熱線：0516-85707122