全程導醫網 導醫紀實：2021年2月18日上午，邳州的魏女士咨詢：我今年30歲，剛剛懷孕二胎2個月。想到醫院辦卡做孕檢，聽說有唐篩、無創DNA、羊水穿刺等多個項目。請問：唐篩、無創DNA、羊水穿刺有啥區別?孕媽媽如何選擇做哪種檢查?

　　在線回復：徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任方媛為你答疑解惑。

　　一、什么是唐篩?

　　唐篩(母血清學產前篩查)屬于產前篩查技術手段的一種。醫生通過采集孕婦血液，來檢測血清里的生化指標，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等。檢測到指標后用特殊的產前篩查計算軟件結合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等，評判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經管畸形缺陷的風險。

　　方媛主任解釋說：“做完唐篩之后篩查出高風險的，我們會建議進一步進行產前診斷。也就是說產前篩查高風險并不意味著一定是這種疾病，但代表發生這種疾病的風險特別高。”

　　二、什么是無創DNA?

　　在孕中期還有一種比較好的產前篩查技術手段——無創DNA產前基因檢測，其檢測準確性遠高于唐篩。母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過這種技術手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風險，特別是針對21三體綜合征的準確性達到99%以上。

　　方媛主任強調，即使準確性再高，無創高風險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進行羊水穿刺，因為無創DNA產前基因檢測是存在假陽性的可能性的。

　　無創DNA基因檢測并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。

　　適用人群：血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險的孕婦;有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、宮頸機能不全、慢性病毒感染活動期等);孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

　　三、什么是羊水穿刺?

　　關于產前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進行細胞培養，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。

　　當然，產前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結構異常、兩個或兩個以上超聲軟指標的孕婦，建議做羊水穿刺進行胎兒染色體基因芯片檢測，排除胎兒染色體拷貝數異常，比如有沒有染色體的缺失或重復。

　　推薦：徐州市婦幼保健院遺傳中心副主任 方媛

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