全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：孕育一個(gè)健康、漂亮、聰明的寶寶，是每個(gè)家庭的美好愿望。但由于遺傳或環(huán)境的影響，胎兒出生后會(huì)有缺陷，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。為了提前預(yù)防胎兒缺陷，生一個(gè)健康的寶寶，產(chǎn)前診斷是有效的手段之一!記者日前采訪了徐州市婦幼保健院產(chǎn)科專家、副主任醫(yī)師林麗婭，請(qǐng)她就優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷進(jìn)行解答。

　　產(chǎn)前診斷對(duì)優(yōu)生非常重要

　　林麗婭說，產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過現(xiàn)代生物學(xué)、免疫遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和影像學(xué)檢查，對(duì)胎兒進(jìn)行的一系列檢查，即在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析，從而對(duì)某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　產(chǎn)前診斷可及時(shí)了解胎兒的發(fā)育情況，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育非常重要。

　　胎兒孕育的哪個(gè)階段容易發(fā)生出生缺陷?

　　林麗婭說：受精后2-8周是胚胎細(xì)胞高度分化和各個(gè)器官系統(tǒng)基本形成的關(guān)鍵時(shí)期，也是最容易引起胎兒出生缺陷的時(shí)期。受精卵形成的細(xì)胞在這一時(shí)期逐漸向胎兒分化，胎兒許多重要器官及系統(tǒng)(如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、眼、四肢、五官、外陰等)開始發(fā)育。此時(shí)如果胚胎受到外界環(huán)境各種致畸因素的影響，最容易引起胎兒發(fā)生畸形和功能缺陷，故又將這一階段成為胚胎臨界期或致畸敏感期。

　　隨著大多數(shù)器官的形成以及這些器官對(duì)致畸作用的敏感性降低，胚胎作為一個(gè)整體致畸的敏感性亦逐漸降低。但大腦及中樞神經(jīng)系統(tǒng)分化發(fā)育時(shí)間較長，直到妊娠晚期還對(duì)致畸因子敏感，在孕晚期受侵害亦可影響胎兒智力發(fā)育。

　　一般認(rèn)為處于胎兒期的胚胎接觸致畸因子后經(jīng)常表現(xiàn)為胎兒生長遲緩、某些特異性生理功能缺陷、出生后行為發(fā)育異常以及新生兒腫瘤等。

　　需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的對(duì)象

　　按照優(yōu)生優(yōu)育的要求，所有懷孕的女性，都要堅(jiān)持進(jìn)行產(chǎn)前診斷。而一些特殊人群，則更要堅(jiān)持例行產(chǎn)前檢查。

　　1、孕婦年齡大于35歲;
　　2、孕早中期血清篩查陽性的孕婦;
　　3、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦;
　　4、凡生育過先天畸形兒者;
　　5、凡生育智力低下兒病史者;
　　6、孕早期服用致畸藥物及接觸X線;
　　7、不良生育史(包括多次流產(chǎn)史、稽留流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史);
　　8、B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者(如羊水過多、羊水過少、IUGR等);
　　9、疑為宮內(nèi)感染的胎兒(如弓形體、巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒感染等);　　10、生育過水腫胎或貧血患兒

　　徐州婦幼保健院產(chǎn)前診斷的主要方法

　　一、超聲波檢查是一項(xiàng)簡便的對(duì)母體無痛無損傷的產(chǎn)前診斷方法。B型超聲波應(yīng)用最廣。利用超聲波能作出的產(chǎn)前診斷或排除性診斷，可以直接對(duì)胎心和胎動(dòng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察，還可以作攝像記錄分析，觀察胎兒是否有畸形。

　　二、羊膜穿刺術(shù)又稱羊水取樣。抽取羊水的最佳時(shí)間是16-25周。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可以進(jìn)行染色體分析和提取DNA做基因分析。

　　林麗婭說，這些方法都是在妊娠期進(jìn)行的，特別是在懷孕早期進(jìn)行，這樣有利于及早發(fā)現(xiàn)帶有嚴(yán)重不良基因的胎兒，以便及時(shí)人工終止妊娠，避免患兒產(chǎn)生，從而杜絕不良基因的擴(kuò)散，逐漸消除群體中的不良基因，提高出生人口素質(zhì)，達(dá)到優(yōu)生的目的。

　本期專家：林麗婭，徐州市婦幼保健院產(chǎn)科專家，副主任醫(yī)師。從事本科專業(yè)20余年，積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。擅長遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。對(duì)于家族中有遺傳病或先天畸形史、生育過異常兒、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎等疾病的治療，經(jīng)驗(yàn)豐富;對(duì)長期接觸不良環(huán)境者、產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)異常情況者、高齡孕婦(≥35歲)、妊娠合并其他疾病、胎兒畸形的診斷、治療，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)推算、預(yù)防等方面頗有研究。

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