全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州小兒心胸外科：專家介紹，小兒法洛四聯(lián)癥(Tetralogy of Fallot，TOF)是大齡兒童最常見的紫紺型先天性心臟血管病，包括肺動脈口狹窄、心室間隔缺損、主動脈右位(騎跨于缺損的心室間隔上)、右心室肥大等四種情況，其中主要的是心室間隔缺損和肺動脈口狹窄。法洛氏四聯(lián)癥的癥狀在出生后或數(shù)周內(nèi)即可出現(xiàn)，表現(xiàn)為出現(xiàn)青紫，且逐漸加重。前三項為原發(fā)病變，具有重要意義;而右心室肥厚則為繼發(fā)性改變，為上述畸形所導(dǎo)致的后果。超聲心動圖檢查本病有非常特異的表現(xiàn)，可作為本病的診斷依據(jù)。

　　(一)法洛四聯(lián)癥癥狀

　　1、青紫：為其主要表現(xiàn)，其程度和出現(xiàn)的早晚與肺動脈狹窄程度有關(guān)。多見于毛細血管豐富的淺表部位，如唇、指(趾)甲床、球結(jié)合膜等。因血氧含量下降，活動耐力差，稍一活動如啼哭、情緒激動、體力勞動、寒冷等，即可出現(xiàn)氣急及青紫加重。

　　2、蹲踞：是一種特殊的強迫體位，表現(xiàn)為患兒行走或游戲時候，出現(xiàn)雙腿屈曲、蹲下片刻的特殊體位，后又恢復(fù)正常行走，蹲踞反復(fù)出現(xiàn)。

　　采取蹲踞等體位，壓迫了局部(腿部)的靜脈血管，使下肢低含氧的血液暫緩回流到心臟減輕心臟負荷;同時因下肢的股動脈也被扭曲，流向下肢的動脈血阻力增高，使全身動脈壓力增高，于是，含氧量低的右心室血液流向含氧量高的左心室減少(也就是分流減少，分流是因為間隔缺損造成的)，然后更多的右心室血就可經(jīng)肺動脈到肺交換氣體，獲取氧氣，使機體缺氧情況有所改善。所以蹲踞是先心病兒的一種自發(fā)保護動作。同時可以幫助父母更早的發(fā)現(xiàn)病情和醫(yī)生的臨床診斷。

　　3、杵狀指(趾)：患兒長期處于缺氧環(huán)境中，可使指、趾端毛細血管擴張增生，局部軟組織和骨組織也增生肥大，表現(xiàn)為指(趾)端膨大如鼓槌狀。

　　4、陣發(fā)性缺氧發(fā)作：多見于嬰兒，發(fā)生的誘因為吃奶、哭鬧、情緒激動、貧血、感染等。表現(xiàn)為陣發(fā)性呼吸困難，嚴(yán)重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺動脈漏斗部狹窄的基礎(chǔ)上，突然發(fā)生該處肌部痙攣，引起一時性肺動脈梗阻，使腦缺氧加重所致。年長兒常訴頭痛、頭昏，與腦缺氧有關(guān)。

　　(二)法洛四聯(lián)癥體征

　　患兒生長發(fā)育一般均較遲緩，智能發(fā)育亦可能稍落后于正常兒。心前區(qū)略隆起，胸骨左緣第2、3、4肋間可聞及Ⅱ～Ⅲ級粗糙噴射性收縮期雜音，此為肺動脈狹窄所致，一般無收縮期震顫。肺動脈第2音減弱。部分患兒可聽到亢進的第2心音，乃由右跨之主動脈傳來。狹窄極嚴(yán)重者、或在陣發(fā)性呼吸困難發(fā)作時，可聽不到雜音。有時可聽到側(cè)支循環(huán)的連續(xù)性雜音。發(fā)紺持續(xù)6個月以上，出現(xiàn)杵狀指(趾)。

　　非典型的法樂四聯(lián)癥和肺動脈口狹窄程度較輕而在心室水平仍有左至右分流者，還可在胸骨左緣第三、四肋間聽到由心室隔缺損引起的收縮期雜音。

　　(三)法洛四聯(lián)癥診斷

　　根據(jù)臨床表現(xiàn)和輔助檢查等可作出診斷。典型病例的診斷不難。生后數(shù)月出現(xiàn)青紫，伴陣發(fā)性呼吸困難和缺氧發(fā)作，活動后喜蹲踞，極少有心力衰竭。在胸骨左緣第3、4肋間聞及噴射性收縮期雜音伴P2減弱。再結(jié)合實驗室檢查以及X射線、心電圖、超聲心動圖檢查、可做出初步診斷。確診需行心導(dǎo)管檢查和心血管造影。法洛四聯(lián)癥在超聲檢查上有比較特殊的改變，特別是主動脈騎跨、前連續(xù)中斷、肺動脈狹窄、心室水平右向左分流等診斷并不困難，但同時還應(yīng)注意其他畸形的存在。常見的合并畸形有房間隔缺損或卵圓孔未閉、右位主動脈弓、左位上腔靜脈、動脈導(dǎo)管未閉、冠狀動脈畸形和完全性肺靜脈異位引流等。

　　推薦：徐州市兒童醫(yī)院 小兒心胸外科 崔傳玉

　　徐州兒科熱線：0516-85707122