全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：張先生和愛人婚后4年一直未孕，夫婦倆也曾到當地的男科醫院做過檢查，發現男方患有嚴重的少弱精子癥后，一直在吃藥治療，卻始終沒有效果。近期，他們來到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心，找到黃曉潔主任進行求助。后經染色體核型分析發現，張先生的14號和21號染色體發生了羅氏易位，因此導致了少弱精子癥，這種不孕不育是吃藥無法改變的。

　　黃曉潔主任表示，由于羅氏易位屬于染色體疾病，傳統的一代、二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。

　　接受了黃主任的建議后，張先生夫婦決定接受第三代試管嬰兒技術治療，生育一個健康的寶寶，避免讓下一代再經歷生殖方面的痛苦。

　　2019年10月份，生殖醫學中心選擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進行移植，張先生愛人成功懷孕。2020年6月，夫婦倆成功生育了一個健康的男孩。

　　科普：羅氏易位

　　黃曉潔主任解釋，羅氏易位在人群中發生率并不高。羅氏易位攜帶者表型一般無異常，只在形成配子的時候會出現異常，羅氏易位的男性攜帶者有可能出現少弱精子癥，導致不育。羅氏易位的攜帶者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止發育、反復自然流產或產出染色體異常患兒(如唐氏綜合征)。

　　羅氏易位患者的后代可能出現3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體;二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，后代為羅氏易位攜帶者，與親本攜帶者核型一致;三是染色體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反復流產，或染色體異常患兒出生，常見的染色體異常即21三體綜合征。

　　專家建議

　　徐州市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔建議，如果出現夫婦多年不孕不育的情況，應到專業生殖醫學中心求助。

　　一旦查出患有遺傳病、染色體病家族史的女性應進行詳細的遺傳學檢查，如果親代染色體正常，但女方高齡、反復自然流產(2次及以上)、反復種植失敗或男方嚴重畸精子癥等情況，都需要接受專業的遺傳咨詢，打算生育后代時可選擇第三代試管嬰兒技術。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。

　　生殖助孕中心簡介

　　徐州市婦幼保健院生殖助孕中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市臨床重點專科，是江蘇省蘇北和蘇中地區唯一具有第三代試管嬰兒技術資質的單位。

　　生殖助孕中心成立于2001年，是徐州市最早開展“試管嬰兒”技術的醫療單位，是淮海經濟地區首批獲原衛生部批準開展“體外受精/單精子卵漿內注射-胚胎移植”(第二代試管嬰兒技術)等人類輔助生殖技術的醫療機構。2002年6月23日誕生了徐州市首例試管嬰兒，標志著我市不孕不育治療水平跨入了國內先進行列。2005年誕生了徐州市首例“凍融胚胎”試管嬰兒。2010年誕生了徐州市首例“玻璃化凍融胚胎”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“卵母細胞凍融”試管嬰兒，2014年誕生了淮海經濟地區首例“未成熟卵母細胞體外培養成熟(IVM)”試管嬰兒，2020年誕生了徐州市首例“第三代試管嬰兒”，標志著我市人類輔助生殖與預防出生缺陷技術處于國內先進水平。近年來本中心的臨床妊娠率穩定在>60%，居國內先進水平，目前已有多例接受PGT周期的患者成功獲得妊娠。

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