全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州婦幼保健頻道：孫先生患有“常染色體顯性多囊腎病”，這是人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病之一，后代有很大概率遺傳致病基因，并可代代相傳，因此，孫先生一直不敢要孩子。得知第三代試管嬰兒技術(shù)可阻斷遺傳性疾病向后代傳遞，孫先生和妻子做出慎重決定——選擇到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行“第三代試管嬰兒”技術(shù)助孕。

　　男子因遺傳性疾病不敢要孩子

　　孫先生是一位普通員工，在他30歲那年，單位組織了一次體檢。B超檢查后，醫(yī)生診斷發(fā)現(xiàn)孫先生患有“常染色體顯性多囊腎病”。

　　常染色體顯性多囊腎病是人類(lèi)常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病之一，人群中的發(fā)病率約為1/1000。主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎臟囊腫進(jìn)行性出現(xiàn)并增大，疾病逐漸進(jìn)展。患者可能出現(xiàn)腎區(qū)疼痛，并累及腎外器官，引起多囊肝、顱內(nèi)動(dòng)脈瘤、心臟瓣膜異常，患者還會(huì)出現(xiàn)血尿及高血壓等。急性和慢性疼痛和腎結(jié)石是常見(jiàn)的并發(fā)癥，末期腎功能衰竭是多囊腎嚴(yán)重的并發(fā)癥，有很大的可能發(fā)生。

　　孫先生40歲時(shí)，已陸續(xù)出現(xiàn)腎功能損傷的癥狀，并伴有高血壓，必須接受藥物治療。也因此，他和妻子結(jié)婚多年，一直不敢要孩子。

　　阻斷致病基因向后代傳遞

　　去年底，孫先生的妻子得知徐州市婦幼保健院已經(jīng)開(kāi)展了“第三代試管嬰兒”技術(shù)，可進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)治療，阻斷致病基因向后代傳遞。孫先生的妻子希望“第三代試管嬰兒”技術(shù)可以給他們的家庭帶來(lái)一個(gè)健康的孩子，于是她鼓勵(lì)丈夫去試一試。

　　今年5月，孫先生和妻子到徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心求助，該中心主任、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)項(xiàng)目總負(fù)責(zé)人黃曉潔接待了他們。“運(yùn)用‘胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT)’技術(shù)進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷出正常胚胎，移植成功后女方妊娠并生育。”黃曉潔主任解釋?zhuān)琍GT技術(shù)即第三代試管嬰兒技術(shù)，通過(guò)選擇一個(gè)正常的胚胎植入宮腔，女方受孕后生育一個(gè)健康的孩子，就從根本上阻斷了家族里成人多囊腎這種遺傳性疾病向下一代的傳遞。PGT技術(shù)涉及婦產(chǎn)科學(xué)、胚胎學(xué)、遺傳學(xué)等多學(xué)科領(lǐng)域，主要用于染色體平衡易位、染色體羅氏易位、染色體倒位等染色體異常，地中海貧血、X連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、遺傳性耳聾、甲基丙二酸血癥等單基因遺傳病，具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病如攜帶遺傳性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突變患者及HLA配型等，以阻斷遺傳性的疾病向下一代傳遞，幫助具有遺傳異常風(fēng)險(xiǎn)家庭實(shí)現(xiàn)生育健康孩子的愿望。

　　隨后，孫先生夫妻通過(guò)了促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢等一系列程序，獲得兩個(gè)囊胚，但在胚胎植入前單基因變異檢測(cè)(PGT-M)后發(fā)現(xiàn)，兩個(gè)胚胎均攜帶有致病基因。

　　“這就證明一點(diǎn)，后代的患病率是非常高的，如果自然受孕，產(chǎn)檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因，可能要引產(chǎn)，對(duì)產(chǎn)婦和家庭會(huì)帶來(lái)巨大痛苦。”黃主任說(shuō)，由于兩枚囊胚也是PKD1基因突變，就沒(méi)有進(jìn)行移植。目前，黃曉潔主任正給孫先生的愛(ài)人進(jìn)行第二個(gè)周期的治療，希望可以獲得正常的囊胚進(jìn)行移植，生育健康的孩子。

　　防止出生缺陷 可采取三級(jí)預(yù)防措施

　　黃曉潔主任介紹，出生缺陷是指嬰兒在出生前便在母親的子宮內(nèi)發(fā)生了發(fā)育異常，出生時(shí)就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的缺陷。她告訴記者，缺陷兒出生不僅給患兒帶來(lái)巨大傷害，也給家庭造成沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　黃主任詳細(xì)講述了出生缺陷的三級(jí)預(yù)防策略，即一級(jí)預(yù)防措施、二級(jí)預(yù)防措施和三級(jí)預(yù)防措施。三級(jí)預(yù)防措施就是對(duì)新生兒篩查，但在新生兒篩查以后發(fā)現(xiàn)遺傳性疾病，應(yīng)對(duì)的處理措施和治療手段極其少，將給家庭和社會(huì)帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)。二級(jí)預(yù)防措施指的是產(chǎn)前診斷，也就是在懷孕中期，通過(guò)羊水穿刺渠道，對(duì)羊水細(xì)胞進(jìn)行診斷，如果發(fā)現(xiàn)胎兒是攜帶致病基因的患者時(shí)，可能要做引產(chǎn)。而一級(jí)預(yù)防可采用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)(三代試管嬰兒技術(shù))實(shí)現(xiàn)體外對(duì)胚胎篩選，阻斷染色體疾病及單基因遺傳病向子代傳遞，從源頭上對(duì)出生缺陷進(jìn)行干預(yù)，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，有效阻斷遺傳病出生缺陷，避免孕婦產(chǎn)前診斷因胎兒異常引發(fā)的生理及心理的痛苦。

　　最后黃主任建議，如果家族里有遺傳性疾病患者，夫妻在生育前，最好接受遺傳咨詢(xún)，做出最佳的生育選擇。

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