全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：不久前，在徐州市婦幼保健院兒保專家門診，一位來自河南的小患者，讓從醫多年的褚英主任感到心情沉重 。
因為孩子異常瘦弱，走路經常摔跤，父母帶他去過很多醫院檢查，都沒有查出是什么病，最終大多診斷為“營養不良”，給予營養支持治療。經過一系列體格檢查及實驗室檢查，結合病史，褚英主任的診斷，這個孩子患的是一種少見的染色體遺傳病，肌營養不良癥，目前醫學上還沒有有效的治療方法和藥物。
5歲男孩走路老是摔跤 經診斷為肌營養不良癥
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這個小男孩浩浩(化名)今年5歲9個月，來自河南鄭州附近的農村。
浩浩的媽媽介紹，他足月順產，出生體重3.4kg，身高49cm，在懷孕期間和出生時，都沒有發現異常。純母乳喂養到4個月之后開始添加輔食，有偏食的情況，一直偏瘦 。
在2歲前，他很少生病，語言、交往等發展和同齡的孩子沒有什么差別，唯一不同的是走路比同齡的孩子晚些。
2年前，浩浩的家人發現他走路老走不穩，容易摔倒。就帶著他去當地醫院檢查，醫生也沒有發現異常情況，認為孩子是營養不良，建議他們給孩子多補充營養。
本以為給孩子加強營養就能改善，可是沒想到，浩浩的癥狀越來越重，發展為蹲下去再起立都很困難，不能獨自上下樓梯，需要有大人扶助才能完成。
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孩子體弱多病，最憂心和煎熬的就是父母
為此，浩浩的家人帶著他去過很多醫院看病，也花了不少錢，可始終查不出是什么病，最終大多診斷為“營養不良”，給予營養支持治療。營養藥吃了不少，可就是不見任何緩解。
聽了浩浩媽的介紹，褚英主任為浩浩做了詳細的體格檢查，并讓浩浩俯趴——站起，介個發現浩浩的俯趴——站立的過程呈典型的肌營養不良的模式，結合輔助檢查后,確診浩浩患上的是一種性染色體隱性遺傳病——肌營養不良癥，在臨床上并不多見。
浩浩媽告訴褚英主任，他們夫妻共生過四個孩子，兩個女兒都很健康，浩浩有個哥哥在一歲多的時候不幸患病夭折，之后他們又生了浩浩，沒想到他又患上這樣的病，她不明白他們夫妻都很健康，為什么孩子會患上遺傳病?
肌營養不良癥是一種不多見的遺傳疾病
什么是肌營養不良癥?
可能很多人都從來都沒聽說過，褚英主任解釋，肌營養不良癥，是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群。它包括多種類型，部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓。
臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力，嚴重的會累及心肌。
肌營養不良癥的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終不明確。
這種疾病多男性患病女性攜帶
褚英主任說，因為這種病在臨床上并不多見，所以常常被誤診為營養不良，她從醫幾十年也就僅見過三例。
從遺傳形式來說，這種病呈X性連鎖隱性遺傳，通常男性患病，女性攜帶。也就是說，如果母親攜帶這種致病基因，所生的孩子中，男孩患病的可能性更大。
一般在嬰兒期不能發現異常，在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起。患兒多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累導致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態。
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最大的特點就是，從蹲位站立一般健康的孩子兩只需要一到兩個步驟就能完成，而患有肌營養不良的孩子，只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。中間可能需要五到六個步驟。
另外，患兒骨盆帶肌肉受累之后，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。病程逐漸發展，部分患兒由于本身生長發育的影響，出現病程的相對穩定或好轉。
但多數患兒在10歲時喪失行走能力，需要依靠輪椅或坐臥不起，出現脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。
還有部分患者表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數患者可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質異常增高。
最殘酷的是，目前對于這種疾病，醫學上還沒有有效的治療方法和藥物。而且因為少見，很多醫生不能明確診斷，家長則花費很多金錢和精力，帶著孩子四處奔波看病。
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專家提醒:家長如果發現孩子過度瘦弱，走路老摔跤，要盡早早到醫院做系統檢查。
如果發現孩子患有染色體異常疾病，其他家族成員應作詳細家譜分析、基因分析及相關檢查。盡早發現攜帶者，做好婚姻、遺傳和優生的計劃。
被診斷為攜帶者的婦女，妊娠后期應作羊水檢查，并以PCR方法發現胎兒是否異常，該項工作既可達到宮內診斷，又可及時處理并預防該病患兒的出生。
通訊員 張彤
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