全程導醫網 徐州就醫信息：3月21日是世界唐氏綜合征日，今年的主題是“With Us Not For Us”(與我們同在，而不是為了我們)，旨在使唐氏綜合征患者有權得到公平對待，并享有與其他人一樣的機會，與他人一道努力改善生活。

　　什么是唐氏綜合征?

　　據徐州市中心醫院產前診斷中心主任翟敬芳介紹，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒)，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產新生兒中的發生率約為1/800-1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關系，25歲以下的母親生產該類患兒的機會是1/2000,35歲時為1/350，大于44歲時為1/44。

　　患有該疾病的胎兒在子宮內即表現出比正常胎兒發育更為緩慢，出生后表現出體格發育落后和特殊面容(頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸于口外，耳位低;頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節;拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”)，可伴有多發畸形、免疫力低下等問題。大多數唐氏綜合征患者都有輕度至中度的認知障礙或智力障礙。

　　為什么會有唐氏兒?

　　唐氏兒是由于多了一條21號染色體而導致的疾病，屬于目前人類醫學尚無法改變的因素。它的相關危險因素包括下述5種情況：

　　(1)高齡父母，母>35歲，父>45歲。

　　(2)已生育過一個21-三體綜合征，其再生育21-三體型的風險為1%。

　　(3)父或母為平衡易位攜帶者。

　　(4)雙親中一方為嵌合體，生育患兒的危險性增高，一般認為嵌合型有遺傳性，再發率高。

　　(5)有21-三體綜合征的孕婦。

　　如何進行唐氏綜合征的篩查和診斷?

　　1、唐氏篩查

　　孕早期(11周~13+6周)通過抽血檢測母體血清中妊娠相關蛋白A和游離絨毛膜促性腺激素的濃度，孕中期(15周~20+6周)檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素等的濃度，并結合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡、NT等)，計算出唐氏兒的危險系數的檢測方法。

　　2、NT篩查

　　孕早期(11周～13+6周)對胎兒頸項皮膚透明膜厚度(NT)、靜脈導管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標進行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常可能性就越高。

　　3、無創DNA檢測

　　無創DNA檢測通過抽血采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測序技術，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，孕12周即可進行，最佳時間為孕12周至22+6周。基礎版檢測范圍可檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體;此外，還有無創DNA檢測PLUS版，此版本同時可能檢出檢測范圍以外的其他染色體非整倍體疾病、3MB以上的缺失/重復疾病(包括致病性不明確或良性的染色體異常)。

　　4、產前診斷

　　羊水穿刺是產前診斷，判斷胎兒染色體是否異常的金標準，所有產前篩查高風險的孕婦、預產期年齡大于35周歲的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷，最佳檢測時間：孕16周—23周。

　　最后，翟敬芳建議有條件的孕婦都應該參加產前篩查，有高危因素的孕婦在孕期應進行產前診斷，以減少唐氏綜合征患兒的出生。

　　本文審稿

翟敬芳 主任醫師，婦產科副主任，產前診斷中心主任

　　江蘇省醫療事故鑒定委員委員，江蘇省遺傳醫學徐州分會委員，從事婦產科臨床、教學、科研20余年，擅長對高危孕產婦管理、產前診斷及遺傳咨詢和產科急危重癥患者的搶救，發表論文近20篇，研究成果獲江蘇省婦幼新技術引進獎2項，徐州市科學技術獎1項，徐州市醫學新技術引進獎6項，淮海科技獎1項。

　　門診時間：周五全天(婦產科)周一全天、周三全天(產前診斷門診)

       徐州健康熱線：0516——85707122