只需要一滴血，你就可以預知自己是否會患上乳腺癌、高血壓、阿爾茲海默癥，甚至預知自己能否成為鋼琴王子、舞蹈大師……近年，眾多打著“預測健康”、“科學算命”旗號的基因診斷、基因檢測機構涌入了人們的視線。然而，哪些機構具有基因芯片診斷的合法資質，最終的檢測結果是否可信，其中的是是非非一直是困擾人們的問題。

　　前不久，衛生部公布了首批允許開展的臨床應用第三類醫療技術，基因芯片診斷技術名列其中。隨后頒布的《基因芯片診斷技術管理規范（試行）》，明確規定了哪些醫院、哪些醫生可以開展這一技術，試圖為這一快速發展的生物醫學新技術“限行”。

　　不能完全取代臨床實驗室診斷項目

　　“《規范》出臺的目的，主要是進一步規范基因芯片的操作和應用，特別是要為這一技術逐步由實驗室走向臨床奠定基礎。” 華南基因組研究中心主任、南方醫科大學鄭文嶺教授坦言，長期以來，由于基因芯片診斷技術沒有前期的管理規范，至今還未能在臨床上大規模應用，而在健康保健領域又存在著大量不規范應用的行為。想扭轉這一局面，首先就要對這一新興技術本身有個正確的認識。

　　鄭文嶺告訴記者，目前，公眾對于基因芯片的認識存在誤區，主要表現在兩個方面：其一是認為基因芯片技術能夠診斷所有的臨床疾病。“實際上，對于一些傳染性疾病，如乙肝病毒、艾滋病病毒等的感染，基因芯片能比傳統的實驗室檢驗更快速、更敏感地作出比較明確的診斷，但對癌癥、衰老、心腦血管疾病和糖尿病等多基因改變造成的疾病，目前基因芯片只能檢測人體對其易感的程度。” 鄭文嶺說，基因芯片診斷主要適用于那些依靠目前的臨床診斷手段仍無法確診，而病人已有癥狀或者主觀感覺不適，希望通過觀察基因水平的改變，對健康狀況作出判斷的情況。通俗地說，基因芯片并不能完全取代目前臨床實驗室診斷項目，而應被視為臨床實驗室診斷的補充或擴展。

　　第二個誤解是認為基因芯片診斷技術目前還解決不了實際問題，而事實并非如此。“對于臨床前、亞臨床或亞健康狀態等問題，基因芯片診斷技術還是有可能提供前期的、可供臨床參考的基因分析數據的。”鄭文嶺介紹，目前臨床常用的檢測手段，都是檢測已存在的疾病狀態，但由于基因芯片是從分子水平去檢測，有可能在疾病的最早期就發現端倪。

　　不是所有三級醫院都能開展

　　“基因芯片檢測包括基因提取、基因標記、基因芯片雜交、雜交后清洗、基因芯片掃描、基因數據分析、基因診斷等若干個步驟，絲毫的差錯都會對最后的檢測結果產生‘致命’的影響。”鄭文嶺說，正因為如此，這一新興生物技術在向臨床的轉化過程中，對實驗室、設備、技術人員、結果分析人員都有極高、極嚴的要求，這一特點在《規范》中得到了充分的體現。

　　據介紹，目前獲準開展基因芯片診斷技術的醫療機構不僅要求是三級醫院，還要有衛生行政部門核準登記的醫學檢驗科診療科目，有涉及生物安全的樣本采集和處理的相應安全等級的實驗室。同時，還要有專用的樣本核酸提取和模板制備操作室、擴增和雜交操作室、基因芯片數據分析室（區），同時配備相應的專用儀器設備等。

　　不僅如此，記者在閱讀《規范》時，發現這一技術對于人員的要求也相當“苛刻”。鄭文嶺則表示，儀器的數據質量是可控也可量化的，而人為的差錯只能依靠長時間的經驗積累和熟練的操作技巧盡量避免。

　　“基因芯片診斷是一項專業化極強的新技術。實驗室操作人員要對樣本進行分析，通過分子雜交，確定目的基因的存在；而診斷人員則需要對基因的改變及有關數據進行分析，并作出診斷，向受檢者提出健康參考意見。”鄭文嶺介紹，《規范》中對于兩類人員的要求也依據其工作特點各不相同。其中，基因芯片檢測人員必須是生物及醫學相關專業、大學本科以上學歷的本院在職人員，熟練掌握相關儀器設備的使用操作等；而基因芯片診斷人員則需有8年以上臨床診療工作經驗，具有副主任醫師及以上專業技術職務任職資格等。此外，《規范》明確要求，兩者都要通過基因芯片診斷技術系統培訓并考核合格才能上崗。

　　倫理規范更重要

　　鄭文嶺坦言，基因診療技術走向臨床應用，所面臨的最大難題不在技術本身，而是倫理和法律。醫學領域內的“未卜先知”，往往會讓接受檢測的人們陷入極大的困惑之中。

　　一位北京的專家在接受采訪時也向記者表示，在他篩查出來的病人家族中，病人表現出的不安遠遠超過醫生的想象。有的基因存在缺陷的人終日生活在恐懼之中，時不時地要求作檢查，因為他們認為自己隨時有可能患上癌癥；有的則不斷地要求醫生為自己保密，害怕自己的基因缺陷會影響婚嫁，更擔心會影響下一代的健康。

　　“因此，從某種角度講，倫理規范比技術本身更為重要。”鄭文嶺介紹，《規范》明確提出，開展此項技術的醫療機構需要設有由醫學、法學、倫理學等方面專家組成的基因芯片診斷技術臨床應用與倫理委員會，所有基因芯片診斷技術的開展必須由其監督執行。不僅如此，對于基因芯片診斷結果和相關數據，醫療機構應建立保密制度，保證所有數據僅用于患者本人的診斷和醫院基于提高診斷水平所進行的非營利性醫學科學研究。

　　鄭文嶺表示，由于人類疾病的發生發展經歷了從基因到蛋白質，再到細胞、組織的變化，最后表現在臟器層面等一系列復雜的過程，因此，基因改變作為最早期的量變，與疾病的關系并不能一一對應。也就是說，所有基因檢測的結果，僅具有參考價值。因此，醫師在采用基因芯片診斷之前，應當告知患者基因芯片診斷的目的、技術可靠性、參考價值、結果的客觀評估和注意事項，以及可能發生的經濟和心理負擔，并簽署知情同意書。

　　鏈接：基因芯片診斷是指從臨床獲得的患者樣本中，提取核酸（DNA和/或RNA）進行擴增和標記，標記后的探針與基因芯片進行分子雜交，通過基因芯片分析儀器獲得基因芯片雜交的圖像與數據，經計算機程序分析，并由具備資質和經驗的醫師對上述數據進行分析，給出診斷參考意見的全過程。