全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：當那個軟軟糯糯的小生命終于來到你懷里，整個世界都明亮了。你知道嗎?就在寶寶出生后的頭幾天，一項悄悄進行卻至關重要的“健康安檢”已經啟動——它就是新生兒疾病篩查!

　　這不是普通的體檢，而是用一滴血、一次聽力測試，為寶寶篩查那些藏得深、危害大，但及時干預就能改變命運的先天性疾病。徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心專家提醒，抓住出生后的“黃金時間窗”，早發現、早治療，就能為寶寶鋪就一條更健康的成長之路!讓我們一起來揭開這項“神秘檢查”的面紗吧!

　　篩查什么?

　　傳統篩查

　　?先天性甲狀腺功能低下癥(簡稱“呆小癥”)

　　?苯丙酮尿癥

　　?先天性腎上腺皮質增生癥

　　串聯質譜多種遺傳代謝病篩查

　　串聯質譜技術可以通過一滴血一次檢測二十多種遺傳代謝病(如發病率較高的甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、楓糖尿癥、異戊酸血癥等)，主要包括三大類疾?。喊被岽x性疾病，有機酸代謝性疾病，脂肪酸氧化障礙類疾病。

　　耳聾基因篩查

　　使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3，共4個基因的20個常見突變位點，早期發現由基因突變導致的遲發性聽力損失高危兒以及藥物性耳聾敏感兒，從而實現早期診斷和預警，是對新生兒聽力篩查的有效補充。

　　為什么要進行新生兒疾病篩查?

　　由于新生兒疾病篩查的疾病種類在孕前及普通產檢通常無法檢出，大部分患兒父母健康，而且患兒出生時也看似一切正常，其實機體的代謝功能本身是有缺陷的，只是早期沒有明顯表現，等病癥表現出來時可能已是不可逆了，失去了治療的良機。

　　新生兒疾病篩查能夠真正做到“早篩查、早發現、早治療”，是出生缺陷三級防控，提高人口素質的重要防線!

　　小小幾滴足跟血，影響孩子的一生!那么,如何進行新生兒足跟血篩查呢?

　　如何采血?

　　一聽說給新生寶寶采血，新手爸媽們肯定萬分心疼!請放心，采血區域在足跟的內、外側緣，該部位血運豐富，沒有重要的神經和大血管。而且只需取幾滴血就能完成上述所有的新生兒疾病篩查項目。

　　采血時間?

　　最佳篩查時間為出生48小時之后，每日哺乳6-8次以上，喂養良好的情況下。此時代謝酶的功能，自身內分泌的調節逐步趨于穩定。一般來說，新生兒采血時間不要超過20天，可以及時發現或排除遺傳代謝性疾病，并盡早干預，減輕疾病的危害。

　　如果新生兒篩查初篩結果沒有通過的寶爸寶媽，也千萬不要過度擔憂，最好的方法是根據醫生的建議進行隨訪、復查和相關干預，目前這些先天性疾病大多都能通過早發現、早干預的方法來改善預后，提高患兒的生存質量。

　　看，守護寶寶的健康起點，并非遙不可及!這滴小小的足跟血，這次輕柔的聽力測試，就是寶寶人生旅途上至關重要的第一塊“健康盾牌”。

　　了解新生兒篩查，積極配合每一步檢查，就是在寶寶最需要的時候，為他/她點亮了一盞希望之燈。別讓這份寶貴的“早期發現”機會溜走，和醫生攜手，為你的小寶貝筑起最堅實的健康防線，讓TA無憂無慮地奔向燦爛的未來吧!記住，這第一步的篩查，關乎寶寶一生的精彩!

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