全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：史女士咨詢(xún)：我下個(gè)月就要生寶寶了，聽(tīng)說(shuō)寶寶出生要“足底采血”進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，請(qǐng)問(wèn)：新生兒足底采血可篩查哪些遺傳代謝病？

　　徐州市婦幼保健院出生缺陷防治科主治醫(yī)師楊麗解答：新生兒“足底采血”進(jìn)行遺傳代謝病篩查是出生缺陷預(yù)防中的三級(jí)預(yù)防策略之一，篩查主要針對(duì)發(fā)病率較高、早期無(wú)明顯癥狀但有實(shí)驗(yàn)室陽(yáng)性指標(biāo)、能夠確診并且可以經(jīng)過(guò)積極治療可以有很好干預(yù)效果的疾病。

　　新生兒遺傳代謝病篩查病種包括：

　　1.先天性甲狀腺功能減低癥(CH)；

　　2.苯丙酮尿癥(PKU)；

　　3.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)；

　　4.多種遺傳代謝病(單基因遺傳罕見(jiàn)病)；

　　5.耳聾基因篩查。

　　大多數(shù)的寶寶都將得到“篩查陰性”的結(jié)果，篩查“陰性”并不能完全排除個(gè)體未來(lái)患病的可能性，但說(shuō)明新生兒患有疾病的風(fēng)險(xiǎn)較低。如果篩查“陽(yáng)性”意味著寶寶在篩查中某個(gè)或某些指標(biāo)超過(guò)了正常范圍，提示有可能存在某種疾病風(fēng)險(xiǎn)。在這種情況下，醫(yī)生通常會(huì)建議進(jìn)行進(jìn)一步的診斷和檢查，以明確寶寶的健康狀況。則會(huì)被醫(yī)院召回復(fù)查，因此采血時(shí)填寫(xiě)正確的地址和聯(lián)系方式十分重要。如果接到召回通知，請(qǐng)務(wù)必配合及早到醫(yī)院進(jìn)行復(fù)采，如果復(fù)查結(jié)果仍為陽(yáng)性，請(qǐng)遵照醫(yī)生建議做進(jìn)一步檢測(cè)并進(jìn)行診斷、治療。

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