全程導醫網 高聰 馮思榮 報道 昨天中午，全程導醫網最新報道了《徐州發現一例染色體異常核型 填補了人類染色體核型庫空白》的獨家新聞。消息引起新聞界、衛生界的高度重視，《徐州日報》、《彭城晚報》在2月24日也在重要位置發布了這條新聞。

　人類染色體是在人類生殖繁衍過程中有什么重要作用?這一染色體異常核型是如何被發現的？今天下午，全程導醫網再次來到徐州市婦幼保健院，采訪了該核型的申報者：劉穎，顧茂勝，單興虎，方媛。

　　反復自然流產，引起檢查醫師的關注

　劉穎是徐州市婦幼保健院細胞遺傳試驗室的一名檢驗醫師，也是該核型的第一申報人。當時，患者文女士的特殊情況引起了醫生的注意，建議她進行遺傳學檢查。劉穎等人通過全自動掃描儀將其染色體結構傳到電腦上，然后對其進行分析，發現文女士的同源性9號染色體之間出現相互易位，其染色體的核型為：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，是一種同源性平衡易位。

　“這是一種全新的異常核型。我們知道，人體共有23對染色體，過去曾經出現過不少非同源性染色體平衡易位，但同源性染色體平衡易位極為罕見。我們翻閱了當時的《中國人類染色體異常核型數據庫》，發現里面只出現過同源性7號染色體平衡易位，當時，我們認為這應該是一例第一次被發現的核型。”劉穎說，隨后，他們將這一檢測結果上報給中國醫學遺傳學國家重點實驗室，2月16日，批文發了下來：這一核型被確定為為世界首報。

    據悉，徐州發現的染色體異常核型，是世界上發現的第二例同源染色體平衡易位。

　　新的發現填補了人類染色體核型庫的又一空白

　什么是同源性染色體平衡易位?市婦幼保健院遺傳中心主任顧茂勝解釋，簡單說來，“平衡異位”是指，人類的23對46條染色體中，有兩條染色體發生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質“內部搬家”，但染色體的總數未變，基因也未增減。如果配對的這兩條染色體不是同一對染色體，比如2號染色體和10號染色體相互易位，那么就是非同源性染色體平衡易位;如果同源染色體想互交換，像這一條9號染色體，那么就是同源性染色體平衡易位。

　“我們知道，孩子的染色體一半來自父親，一半來自母親，文女士的兩條9號染色體全都異常，因此她無法給孩子提供一條正常的9號染色體，這就會導致胚胎無法正常發育，造成多次流產。”顧主任介紹，染色體發生平衡易位時，染色體的遺傳物質并沒有丟失，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發育通常都是正常的，只有在生育階段會出現流產或不孕現象，對生命健康等通常也不會造成危害。

　　染色體對在人類生育方便有什么重要作用?

　既然發現了文女士頻繁流產的原因，是否有辦法醫治呢?對此，顧主任說，這一新核型的發現對于治療不孕不育癥無疑提供了新的參考和研究防線，但這種情況暫時沒有有效的治療方法，建議染色體同源易位的患者盡量不要再次妊娠，否則只能繼續流產，恐怕很難生出正常的孩子。

　筆者了解到，近年來，隨著環境污染的加劇和人們生活、工作狀態的改變，染色體異常發生率越來越高，在市婦幼保健院遺傳醫學診斷中心診斷的萬余例患者中，染色體異常率高達15%，而這一數據幾年前僅為9%左右。顧主任建議，有生育計劃的男性不要熬夜、抽煙喝酒，盡量少泡澡和洗桑拿，不要長期久坐，注意規律飲食;女性則要保持良好的情緒，孕前3個月堅持補充葉酸和維生素，孕前少接觸電腦、寵物，避免甲醛污染，這些都是有效防止染色體異常的健康生活方式。
   
奇妙的人類染色體

一對異常染色體