全程導醫網 馮思榮 高聰報道 2012年2月初，徐州市婦幼保健院遺傳醫學診斷中心劉穎、顧茂勝等人發現的一例人類9號染色體變異，提交中國醫學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝教授等專家鑒定，確定該染色體異常核型為世界首報，并將錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。
此染色體異常核型為人類染色體核型庫填補了又一空白，也對不孕不育疾病提供了又一依據。
患者文女士今年25歲，結婚三年流產四次，每次約在孕50天左右時出血，彩超檢查提示胚胎停止發育。今年1月，文女士到徐州市婦幼保健院優生優育門診就診，經遺傳中心實驗室檢查外周血淋巴細胞培養G顯帶，染色體的核型為：46,xx,t(9;9)(p10;p10)，此核型為同源性平衡易位。由于是平衡易位，所以遺傳物質并沒有丟失，表面上看和正常人沒有任何異樣，外貌、智力和發育通常都是正常的，只有在生育階段會出現流產或不孕。其原因是同源性9號染色體之間出現相互異位，故無法遺傳給下一代一條正常的9號染色體，最終胚胎無法正常發育而導致不斷流產。這一診斷結果對連續四次發生的胚胎停止發育給予了明確的病因解釋。
平衡異位通俗的說法就是人類有23對46條染色體，其中兩條染色體發生斷裂后相互交換，易位造成了染色體遺傳物質“內部搬家”。染色體的總數未變，基因也未增減。“平衡易位”在普通人群發生率為1.9/1000。染色體平衡易位患者流產和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足三分之一。只有通過遺傳檢測才能知道是否正常。
徐州市婦幼保健院的遺傳醫學診斷中心是江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心，在蘇北地區久負盛名,對不孕不育、習慣性流產、先天愚型、兩性畸形、產史不良、原發性閉經、無精癥等患者進行遺傳學外周血染色體檢查，至今已檢查了萬余例，約15%的異常率。據此情況，我院優生優育專家建議生育寶寶前接受孕前指導、孕期產前診斷是非常必要的，染色體的檢查可以干預異常兒的出生，以免對家庭與社會造成負擔。
