全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州名醫(yī)訪談：9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。今年的活動主題是：防治出生缺陷，促進生育健康。
徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝介紹，出生缺陷是指嬰兒出生前在母體子宮里發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。如，無腦兒、腦脊膜膨出、呆小癥、兔唇、先天性心臟病、先天愚型等。
預(yù)防出生缺陷 政府主導(dǎo)、全社會共同參與
在我國，出生缺陷發(fā)生率達5.6%，以全國年出生人口1600萬計算，每年新增的出生缺陷兒就有90萬人，相當于每30秒就有一個缺陷嬰兒出生。
顧主任表示：“這些孩子很多將終身殘疾，嚴重的甚至?xí)舱郏o家庭、社會帶來痛苦和負擔(dān)。預(yù)防出生缺陷意義重大，國家對此也很重視，出臺了相關(guān)的實施辦法和政策法規(guī)。”
據(jù)介紹，2021年2月1日，《江蘇省出生缺陷防治辦法》頒布施行，進一步建立起由政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、全社會共同參與的出生缺陷防治長效工作機制。
徐州市同樣將預(yù)防出生缺陷作為關(guān)愛婦幼健康的重點工作，先后啟動免費產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查，擴增腎上腺皮質(zhì)增生癥和26種遺傳代謝病免費篩查項目，2020年主城區(qū)啟動新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查項目。
出生缺陷三級防控 守護孩子健康
“通過這些政策的實施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但還未達到預(yù)期效果。要防止和減少出生的缺陷，必須做好‘三級預(yù)防’!”顧茂勝主任強調(diào)說。
一級預(yù)防：婚、孕前檢查
在婚前進行醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健。具體措施有：婚前檢查，孕前4至6個月進行孕前檢查。孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，有效預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)生;遠離毒品、戒煙、戒酒，注意孕期用藥安全，避免接觸有害物質(zhì)。
二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷
染色體病是導(dǎo)致出生缺陷的最常見原因之一，目前尚無有效的治療方法，唯一可行的預(yù)防手段是及時進行產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前篩查針對所有孕婦，篩查出高風(fēng)險的胎兒和母親。常用的檢測方法有血清學(xué)唐氏篩查、NIPT(無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測)和超聲篩查等。
當產(chǎn)前篩查檢測出異常結(jié)果的孕婦，如血清學(xué)唐氏篩查高風(fēng)險、NIPT篩查高風(fēng)險、超聲檢查顯示異常或者高齡孕婦等，需進一步進行產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷是指對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。常用檢測方法包括羊水染色體核型分析和CNV-seq(低深度全基因組測序)等。
顧茂勝主任進一步解釋道：“檢測結(jié)果有異常時，需要及時預(yù)約遺傳咨詢門診或產(chǎn)前診斷門診醫(yī)生，評估寶寶情況嚴重程度及后續(xù)防治。”
三級預(yù)防：新生兒疾病篩查
新生兒遺傳代謝性疾病篩查(簡稱“新篩”)是通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體篩查，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等器官損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。
常規(guī)的新生兒檢查有 Apgar評分、遺傳代謝病篩查(苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等)、聽力篩查和定期的健康檢查。
對檢查出有先天性代謝異常、聽力有缺陷的寶寶進行及早干預(yù)治療，降低甚至減免寶寶的出生缺陷程度，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早矯治、減少殘疾、減輕殘疾程度的目的。
重視優(yōu)生優(yōu)育 助力母嬰健康
那么，引起出生缺陷的原因有哪些?該如何預(yù)防呢?顧茂勝主任表示，出生缺陷是由遺傳和環(huán)境因素以及遺傳環(huán)境相互作用引發(fā)的。
遺傳因素包括染色體異常和基因異常，基因異常國內(nèi)較常見的比如南方發(fā)病率較高的地中海貧血，就是單個珠蛋白基因的突變所致。
環(huán)境因素包括生物、化學(xué)、物理和藥物等很多因素，如弓形蟲感染能引起胎兒多發(fā)畸形;塑化劑會影響后代精子數(shù)量，男胎兒生殖器官短小;過量輻射引起染色體畸變、斷裂等導(dǎo)致胎兒畸形等。
準備生育的夫妻，應(yīng)提高優(yōu)生優(yōu)育意識，做好三級防控，迎接健康寶寶。
徐州市婦幼保健院是全市唯一一家有資質(zhì)做無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測的醫(yī)院，擁有高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)、GSP、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統(tǒng)、美國聯(lián)合生物公司染色體圖像分析系統(tǒng)、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀等先進設(shè)備。依托這些先進設(shè)備，遺傳醫(yī)學(xué)中心設(shè)立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，承擔(dān)著淮海經(jīng)經(jīng)濟區(qū)遺傳病的咨詢與診斷、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查與診斷治療的任務(wù)。
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
