全程導醫網 徐州兒童醫院/小兒內分泌科：隨著一陣急促地腳步聲，病房里又來了一個危重病人，一個才3個月大小的男嬰，因為長時間的嘔吐、腹瀉，已變得皮包骨頭，有嚴重的營養不良了。望著家長渴求的目光，醫務人員馬上進入了緊張的搶救工作中。這到底是怎么一回事呢，還得從3個月前說起。

　　那是一個春暖花開的日子，一大早，全村人都還在睡夢里，老王家卻已樂開了花，王家昨夜喜得貴子，而且有七斤半，這不全家樂得全都圍坐在一起討論如何宴請賓客的事情呢。一周后，兒子終于從醫院回家了，左鄰右舍聽說后也一個個跑來賀喜。可是在高興之余，老王心里頭卻總有一點兒不踏實，他們家的兒子有一點與眾不同，小雞雞似乎比別人的要短，而且是從小雞雞的側面排的尿，出生時醫院就給檢查了，說是小孩患了“尿道下裂”，需要手術治療。于是老王一家就開始攢錢準備給兒子手術。隨著寶寶的一天天長大，老王的心又開始懸了起來。寶寶吃奶后會經常出現吐奶，鄰居們都說小孩吐奶那是正常的，等長大一點就會自然好的，可是老王家的小孩卻是越來越厲害，現在幾乎是每次吃奶后都出現吐奶。于是只好把小孩送到了當地鎮上衛生院，醫生給開了藥，吃后卻不見好轉，于是又打了針輸了液，還是沒有好。而且小孩開始出現一陣陣的哭吵，食欲下降，老王趕緊把小孩送到當地縣人民醫院，住了一個星期的院以后，嘔吐基本上停止了，吃奶次數也增加了，并且也沒有那么愛哭了。但是回家后不久，又變得與先前一樣了，而且小孩的皮膚開始變黑了。再次送到縣人民醫院，這回住了一個多星期的院，非但不見好轉，而且變的越來越嚴重了，小孩還一天比一天瘦，精神一天比一天差。只好又轉到地區人民醫院，但還是沒有辦法。就這樣轉了好幾家醫院之后，最好來到了省兒童醫院，于是就出現了本文開始的那一幕。

　　經過了緊張的搶救之后，小孩的病情暫時穩定了下來。醫生們總結了一下小孩的病癥，主要有：嘔吐、厭食、不安，體重不增、皮膚黝黑及嚴重的脫水,該患兒也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，陰蒂增大，看起來象男孩。在經過了多次討論與一系例的檢查之后，最后確診小孩患了先天性腎上腺皮質增生癥。那么究竟這是什么一種病呢?

　　原來先天性腎上腺皮質增生癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷所引起的。本病以女孩為多見，主要表現為女性男性化，嚴重者除了上述癥狀外，還可以出現假兩性畸形。男嬰出生時陰莖即較正常稍大，但半歲以后逐漸出現性早熟癥狀，至4～5歲時更為明顯。可以很早即出現陰毛，皮膚生痤瘡，有喉結，聲音變低沉，肌肉發達，體格發育過快，身高超過同年齡小兒。但是如果沒有及時治療，成人后反而變得身材矮小，但智力發育一般正常。

　　該病是完全可以治愈的，主要是藥物治療，如果安正規治療，男女均可有正常的青春發育和生育功能，也不會危及生命。女孩陰蒂增大，需手術治療，手術最適宜年齡為6個月～1歲。經過治療的患兒應根據年齡和開始治療后的反應，需要每3～12個月復查一次，以調整藥物的用量。

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