先天性巨結腸又稱無神經節細胞癥，由于發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，因而處于痙攣狹窄狀態，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近口端結腸，致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。

        警惕先天性巨結腸
　　先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種，專家指出其占消化道畸形的第二位，其發病率為1/2000~1/5000,以男性多見，有家族性發病傾向，其發病原因除與遺傳因素有關外，還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關。
　　正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便，2~3天內排盡。先天性巨結腸患兒由于發病的腸管處于痙攣狹窄狀態，胎便不能通過，所以24~48小時內沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2~6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現嘔吐，可能次數不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體;肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數日后便秘、腹脹、嘔吐又出現。由于反復發作，患兒多出現體重不增。還可能會出現小腸結腸炎(有腹瀉)、腸穿孔、營養不良等并發癥。
　　先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘺術、根治性手術，一旦確診，一般均應進行巨結腸根治術才能根治。非手術治療適應于輕癥、診斷未完全確定以及手術前準備等，方法有：用手指、肥皂條、開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便;用生理鹽水洗腸等。腸造瘺術適應于并發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差者，是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，使大便由此排出，為一過渡性治療措施，約1~2月后再行巨結腸根治術。近年來巨結腸根治手術年齡已從1~2歲提前到生后6個月甚至更早，在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多，可避免小腸結腸炎、營養不良等并發癥的發生，取得了很多的療效。術后應訓練患兒排便習慣，并在醫生指導下每周擴肛1~2次，共3個月，以提高遠期療效。
        推薦：徐州市兒童醫院小兒外科主任張宏偉