全程導醫網   兒科頻道：染色體異常的患兒除了智力低下的生長遲緩外，在出生的當時就具有一些外面特征可供成人發現。根據這些特征，就可以進一步進行檢查，做到早診斷。徐州兒童醫院兒保科主任朱萍介紹了一些外表特征：

　　一、頭面部特征

　　小頭、小鼻、小眼、小口、小頜;眼距寬、眼瞼下垂、限裂狹小、眼球震顫、斜視;三角頭、前額凸出、顏面平坦、顱頂扁平、眉間凸出、獅子鼻、鼻闊而平坦、耳廓變形，口角下斜、舌伸出口、口唇寬大。

　　二、軀干四肢特征

　　指細長、小指短且向內彎曲、指分裂、脊柱和盆骨變形、生殖器異常、足內翻、長指、指甲形成不全。

　　凡是有上述一個或幾個異常現象者，就應進行血細胞染色體檢查，以便進一步診斷。