日前，國家食藥監總局和國家衛生計生委聯合發出通知，要求在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。官方給出的原因是，目前國內使用的基因測序儀及相關試劑、軟件，均未獲得國家對醫療器械的審評審批，屬于“違法醫用”。
　　什么是基因測序？這一技術為何被叫停？有安全風險還是在準確性上根本不靠譜？一連串疑問，在兩部委的“叫停”通知經媒體報道后，很快蔓延發酵。
　　昨天，新京報記者多方采訪，努力呈現基因檢測市場亂象，揭開國家叫停基因測序技術臨床應用后的上述疑團。
　　釋疑1
　　何為基因測序？
　　可判斷人體對某些疾病易感程度，因名人使用受追捧
　　首先要明確的是，基因測序只是基因檢測的方法之一，其又叫基因譜測序，是國際上公認的一種基因檢測標準。
　　最近公眾關注的H7N9，就是中國科學家通過基因測序等技術手段，發現的一種新型重配禽流感病毒。
　　近年間，基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應”，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾采用基因測序方法希望抵御癌癥的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌癥去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高端體檢服務。
　　事實上，基因檢測技術“家族”中，還有基因測序的不少“前輩”。博奧生物集團有限公司、生物芯片北京國家工程研究中心健康科學事業部總經理王國青介紹，目前在醫院很普遍的PCR實驗室、PCR（聚合酶鏈式反應）篩查與診斷，實際上就是一種早期的基因檢測技術。此外，目前在臨床廣泛應用的生物芯片技術，也是基因檢測技術的一個主流方法，它和基因測序一樣，可以判斷人體對某些疾病（如先天性耳聾、婦科腫瘤）的易感程度。
　　“基因測序技術本身是沒有問題的。”中科院北京基因組研究所教授于軍說，如果導致某種疾病的基因能夠被發現，并且提早預防或有針對性地進行治療，則可以更加有效。
　　釋疑2
　　測序能包測百病？
　　疾病成因復雜，并非僅由基因突變引起
　　不過，很多疾病的成因相當復雜，并非僅由基因突變引起。去年，影星安吉麗娜·朱莉接受基因測序后，被告知有基因缺陷，罹患乳癌和卵巢癌的風險較高。于是，她選擇切除雙側乳腺，希望將患乳腺癌的風險降至最低。
　　然而，北大腫瘤醫院乳腺腫瘤內科主任李惠平教授介紹，有腫瘤家族史的人，可以接受基因測序，以判斷自己罹患癌癥的風險，作為高危人群接受健康管理。然而，在所有發生乳腺癌的人群中，遺傳因素的比例很低，由基因突變引發癌癥的比例同樣也很低，尚不能準確判斷出現上述基因突變的人群中，哪些人會發生乳腺癌。
　　不過，基因測序技術對某些遺傳性先天性疾病的診斷比傳統技術更為精準。北京一家生物技術公司基因健康部經理告訴新京報記者，就目前基因測序技術應用最廣泛的唐氏綜合征產前診斷來看，基因測序的準確度比傳統的血清測試要高出幾十個百分點，可以達到99%以上。
　　釋疑3
　　為何叫停基因測序？
　　絕大部分生物公司、醫療機構基因測序產品未經審批注冊
　　國家食藥監總局相關負責人對新京報記者表示，對于臨床測序技術的臨床使用，國家并不是要“一停了之”，而是現在這個技術的臨床使用面臨不少標準缺失，有待規范的技術、價格、質量監管、倫理隱私保護等問題，因此監管部門希望通過暫時停止的方式，對行業進行規范。而行業規范缺失的核心原因是，目前絕大部分生物公司、醫療機構使用的基因測序產品（包括診斷試劑、軟件）都未經過醫療器械的審批注冊。
　　昨天，北京兩家以基因檢測（包括基因測序和生物芯片技術）為主業的生物公司相關負責人也表示，目前外界可能放大了對此次兩部委對基因測序臨床應用的“叫停”解讀。
　　補充閱讀：
　　朱莉被檢出“缺陷”基因 罹患乳腺癌的危險為80%
　　現年37歲，已是6個孩子母親的朱莉在給紐約時報的信中稱，她的母親與癌癥搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56歲。醫生測試出朱莉帶有一個“缺陷”基因，名稱是BRCA1，這大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風險。于是為了預防可能的風險，她決定切除雙側乳腺。
　　研究發現，大約有1%的乳腺癌有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突變。這些有RCA1/2基因突變的女性，其一生中罹患乳腺癌的危險為80%。對這樣的女性做預防性乳房切除術可使乳腺癌發生率下降93%。預防性乳腺切除包括全部乳腺組織及乳腺導管。從報道中得知，朱莉保留了乳頭，而乳頭中含有乳腺導管，因而理論上仍有患乳腺癌的可能，但已被局限在很小的范圍和極低的概率。即使一旦發生也很容易徹底切除和控制。

　　喬布斯為治癌癥曾花費10萬美元進行DNA測序
　　據紐約時報報道，Isaacson在喬布斯的傳記中寫到喬布斯曾經花費10萬美元將他的癌腫瘤和正常的DNA進行測序。目前全世界只有20個人進行了DNA測序。雖然這項檢測未能挽救喬布斯的生命。但是，《MIT科技評論》安托尼奧?拉多的報道中提到，喬布斯堅信這次嘗試具有深遠價值。他說：“我要么是世界上擺脫癌癥的第一人，要么就是最后一個因癌癥而死的人，我一點也不覺得可怕。”喬布斯的DNA測序是由斯坦福大學、John Hopkins、哈佛大學和麻省理工學院的團隊進行的。