(1)克萊恩費爾特氏綜合征(Klinefelter征、先天性睪丸發育不全)
此病較為常見，在男性新生兒中約占1/500，由克萊恩費爾特博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在兒童期通常無癥狀，而在青春期出現癥狀，典型的臨床表現為：四肢生長過長，肌肉發育差，常見女性乳房，面部和體部毛發稀疏，睪丸小而硬，睪丸鏡檢可見纖維化和玻璃樣變性，生精過程嚴重障礙或停止，血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力遲鈍和性功能障礙。這是由于性染色體異常所引起的，無法治愈。
(2)特納氏綜合征
患者的染色體核型大多仍是46，XY;僅少數為染色體嵌合。臨床表現為身材矮小，蹼頸，耳朵位置低，盾狀胸，隱睪及生精功能障礙，血清中雄激素水平低，多數喪失生育能力。
(3)性逆轉綜合征
本病的臨床表現與克萊恩費爾特氏綜合征相似，外表為男性，具有男性心理狀態，但睪丸小，無陰毛或陰毛稀少。染色體核型為46，XY。
(4)纖毛滯動綜合征
此病多有近親結婚家族史，臨床表現為內臟反位(如：右位心)，支氣管擴張和慢性鼻竇炎，精子尾部纖毛運動失常。原因是這些部位的纖毛發生運動障礙。
(5)唯支持細胞綜合征
本病發病率約為3%。外形上無先天畸型表現，但睪丸中缺乏生精細胞，無精子，血清FSH升高，但睪酮水平正常。
