全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康信息：3月21日是第14個“世界唐氏綜合征日”，活動主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動”，旨在倡導(dǎo)全社會關(guān)注唐氏綜合征，生育人群采取行動積極預(yù)防唐氏發(fā)生，社會各界創(chuàng)造條件支持唐氏患者更好融入社會。
你知道“唐氏兒”嗎?
有這樣一群人
他們生長發(fā)育滯后
智力比常人低
略顯迷茫的眼神
微張的嘴巴
鼻梁低平、兩眼距寬
眼睛細(xì)小而向上挑、吐舌
……
擁有特別的容貌
被人們稱為“唐氏兒”
“唐氏兒”即為唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒)，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800-1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系，25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機(jī)會是1/2 000，35歲時為1/350，大于44歲時為1/44。
唐氏兒的主要臨床表現(xiàn)包括特殊面容(鼻梁扁平，眼距過寬、眼裂小且外眥上斜、內(nèi)眥贅皮，張口吐舌，小耳且耳位低等)、智力障礙、生長發(fā)育遲緩和智力減退等。
唐氏綜合征致病危險因素
唐氏兒是由于多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病，屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。因此，提前發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠很重要。
如有以下5種情況，生育“唐氏兒”的風(fēng)險增加：
(1)高齡父母，母>35歲，父>45歲。
(2)已生育過21-三體綜合征患兒的孕婦。
(3)夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者。
(4)有生育能力的21-三體綜合征孕婦。
(5)孕婦經(jīng)常接觸致畸性藥物或特殊物質(zhì)。
如何避免生育唐氏兒
1、唐氏篩查
孕中期(15周-20+6周)檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡、NT等)，計算出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法。
2、NT篩查
孕早期(11周-13+6周)對胎兒頸項皮膚透明層厚度(NT)、靜脈導(dǎo)管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常可能性就越高。
3、無創(chuàng)DNA檢測
無創(chuàng)DNA檢測通過抽血采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，孕12周即可進(jìn)行，最佳時間為孕12周至22+6周。
為進(jìn)一步減輕孕檢費用負(fù)擔(dān)，提升人口出生質(zhì)量，推進(jìn)建設(shè)生育友好型社會，2025年1月1日起，江蘇率先開展的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測集采結(jié)果已落地執(zhí)行，并納入醫(yī)保支付范圍，實現(xiàn)“既降價又報銷”，不僅為廣大孕媽分擔(dān)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也為每個家庭的未來健康提供了保障。
4、產(chǎn)前診斷
介入性產(chǎn)前診斷是目前最有效的預(yù)防染色體病的手段，是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹部進(jìn)行胎兒相關(guān)樣本(絨毛、羊水和臍血)的提取，然后進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)或生化檢查。因?qū)儆袆?chuàng)檢查，往往只在有介入性產(chǎn)前診斷指征、醫(yī)生評估后才會考慮使用。
徐州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心可進(jìn)行孕早期經(jīng)腹絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍靜脈穿刺術(shù)。
符合下面指征的孕婦可能需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷：
(1)預(yù)產(chǎn)期年齡大于35周歲的孕婦;
(2)血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦;
(3)夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦;
(4)曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦;
(5)胎兒患有單基因遺傳病風(fēng)險的孕婦;
(6)產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險的孕婦;
(7)醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦。
建議孕婦參加產(chǎn)前篩查，有高危因素的孕婦在有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心接受產(chǎn)前診斷，以減少唐氏兒及其他遺傳病患兒的出生。
產(chǎn)前診斷中心
徐州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立于2015年，2018年成為徐州市首家擁有產(chǎn)前診斷中心資質(zhì)的綜合性醫(yī)院，作為江蘇省產(chǎn)科重點專科單位必備亞專科，憑借我院強(qiáng)大的綜合實力，已建立院內(nèi)多學(xué)科胎兒MDT會診，聯(lián)合國內(nèi)外知名產(chǎn)科兒科專家團(tuán)隊進(jìn)行遠(yuǎn)程多學(xué)科會診，目前是江蘇省鼓樓醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)聯(lián)盟成員單位，南京市婦幼保健院基因測序聯(lián)盟單位，2024年成為徐州市優(yōu)生質(zhì)控中心牽頭單位。近年來，中心共取得省市級課題6項，獲江蘇省及徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎10余項。產(chǎn)前診斷實驗室擁有先進(jìn)的檢測設(shè)備和專業(yè)的技術(shù)團(tuán)隊，除遺傳咨詢門診工作外，現(xiàn)實驗室開展的日常業(yè)務(wù)，包括介入性產(chǎn)前診斷(羊水、臍靜脈、絨毛)胎兒染色體核型分析、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查、孕中期唐氏篩查、外周血染色體檢查、染色體微陣列檢測等，并可以就咨詢者提出的婚育問題提出醫(yī)學(xué)建議，實現(xiàn)了對遺傳病和先天性疾病的早診斷、早干預(yù)。
-就診指南-
為方便患者就診
可提前預(yù)約掛號
預(yù)約掛號步驟如下
1、關(guān)注“徐州市中心醫(yī)院微信公眾號”
2、選擇自助就診—預(yù)約掛號
3、選擇產(chǎn)前診斷門診
產(chǎn)前診斷門診地點
本部：2號樓5樓529診室
新城院區(qū)：門診樓3樓婦產(chǎn)科2診室
翟敬芳
婦產(chǎn)科副主任
產(chǎn)前診斷中心主任
江蘇省醫(yī)療事故鑒定委員委員，江蘇省遺傳醫(yī)學(xué)徐州分會委員。
擅長對高危孕產(chǎn)婦管理、產(chǎn)前診斷及遺傳咨詢和產(chǎn)科急危重癥患者的搶救。發(fā)表論文近20篇，研究成果獲江蘇省婦幼新技術(shù)引進(jìn)獎2項，徐州市科學(xué)技術(shù)獎1項，徐州市醫(yī)學(xué)新技術(shù)引進(jìn)獎6項，淮海科技獎1項。
專家門診時間：周一全天、周三全天(產(chǎn)前診斷門診)
地點：本部2號樓5樓529診室
高級專家門診時間：周二上午(產(chǎn)前診斷門診)
地點：新城院區(qū)門診樓3樓婦產(chǎn)科2診室
徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122
