全程導醫網 徐州健康科普：產前篩查包括哪些項目？

　　一、產前篩查
        產前篩查是指通過臨床咨詢、醫學影像、生化免疫等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病篩查。產前篩查技術包括血清學篩查(唐篩)、胎兒超聲篩查，孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查(無創DNA)。孕媽在不同孕周會面臨不同的產前篩查方式。

　    妊娠早期：胎兒頸項透明層(NT)、早期唐篩。妊娠中期：中期唐篩、無創DNA。

　　1.NT即頸項透明層，是指胎兒頸椎水平矢狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度。NT檢查又稱頸后透明帶掃描，是通過B超手段測量胎兒頸項部皮下無回聲透明層最厚的部位，用于評估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法。

　　2.唐氏篩查：在早中孕期間抽取母親的外周血，測定相應的生化標志物，綜合孕周、孕婦年齡、體重等各項信息，經過專業的篩查軟件，計算出胎兒有染色體異常的風險。

　　3.無創DNA檢測：采集孕婦外周血，提取游離的來自胎兒的DNA，采用新一代高通量測序結合生物信息學分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

　　注意：產前篩查不能代替診斷，需接受后續產前診斷技術以進一步明確判斷。

　　二、產前診斷

　　產前診斷是指通過遺傳咨詢、醫學影像、細胞遺傳和分子遺傳等技術項目對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。產前診斷技術包括羊膜腔穿刺術(羊穿)、絨毛穿刺術(絨穿)、臍帶血穿刺術，其中使用最廣泛的是羊穿。

　　羊水穿刺是借助超聲檢查，使用穿刺針抽取適量羊水，進行染色體核型、芯片及全外顯子等檢測，據此判斷胎兒是否正常。需要提醒的是在超聲的引導下羊水穿刺的并發癥雖少見，但也有孕婦會出現陰道見紅或者羊水泄漏，有可能會發生絨毛膜羊膜炎，甚至有可能出現導致流產。

　　接下來劃重點，面臨唐篩、無創DNA、羊穿時如何選擇?

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