全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康科普：罕見病是指那些發(fā)病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國(guó)沒有明確的定義。根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。中國(guó)臺(tái)灣則以萬分之一以下的發(fā)病率作為罕見病的標(biāo)準(zhǔn)。今天科普法布雷病。

　　法布雷病為一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥

       病因是由于GLA基金突變導(dǎo)致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脫乙酰基GL-3在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。患者主要表現(xiàn)為難以忍受的足底和手掌燒灼樣疼痛、少汗或無汗、腎功能衰竭、角膜窩狀渾濁、心肌肥厚以及皮膚血管角質(zhì)瘤等。如無特效治療，患者多死于腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累而偏癱致殘。

　　法布雷病的鑒別與診斷

　　法布雷病常出現(xiàn)多器官癥狀，常規(guī)檢查無特異性改變，患者常常到處就醫(yī)求診于多個(gè)醫(yī)院多科室之間。疼痛多被誤診為生長(zhǎng)痛、幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、雷諾綜合征、神經(jīng)炎、紅斑肢痛癥等，甚至被誤診為是神經(jīng)官能癥或精神異常；消化道癥狀被誤診為腸胃炎、消化不良等;皮疹誤認(rèn)為是出血點(diǎn)；出現(xiàn)尿蛋白等腎臟改變的誤診為慢性腎炎、腎病等；心臟受累的患者被誤診為心律失常、肥厚性心肌病等。

　　確診本病的關(guān)鍵是詳細(xì)地詢問病史、家族史和體檢，認(rèn)識(shí)法布雷病的典型體征。法布雷病的診斷需要綜合臨床、生化、分子和病理指標(biāo)。

       非特異性臨床癥狀：腎病，肥厚性心肌病，中風(fēng)；高特異性臨床癥狀：角膜渦狀混濁、經(jīng)活檢證實(shí)的血管角膜瘤。但任何臨床特征都不能單獨(dú)進(jìn)行診斷。生化指標(biāo)：外周血或培養(yǎng)皮膚成纖維細(xì)胞中a-Gal A酶活性降低，血尿中GL-3水平升高，但臨床診斷大部分患者確診需要GLA基因檢測(cè)。病理指標(biāo)：在對(duì)腎臟、心臟、皮膚和其他組織活檢中發(fā)現(xiàn)特征性變化是診斷法布雷病的有力證據(jù)。

　　有效干預(yù)讓法布雷病可防可治

　　法布雷病治療包括靶器官損害的對(duì)癥治療及特異性治療，目前國(guó)內(nèi)特異性治療主要是酶替代療法(ERT)，國(guó)內(nèi)獲批使用的功能酶是阿加糖酶β和阿加糖酶α。美國(guó)2018《法布雷病修訂：成人患者管理和治療建議》提出：ERT是法布雷病治療的基石。ERT可減少患者GL-3和Lyso-GL-3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌肥厚，穩(wěn)定腎功能，從而改善患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

　　隨著特異性酶替代治療藥物在我國(guó)的正式引進(jìn)，對(duì)法布雷這一疾病的早期診斷可在不可逆器官損傷前提供有效的干預(yù)機(jī)會(huì)，使得法布雷病成為了國(guó)內(nèi)為數(shù)不多的可防可治的罕見病之一。

      日前， 徐州市中心醫(yī)院腎內(nèi)科順利為2名法布雷病患者以注射用阿加糖酶α酶替代治療，這是徐州市內(nèi)首次對(duì)法布雷病患者進(jìn)行特異性酶替代治療。

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