全程導醫網 徐州就醫指南：（通許員 周瑜）隨著社會的發展，臨床醫學中出現了越來越多的罕見病，特別是一些具有面容僵硬、四肢松軟、智力低下、發育遲緩的孩子，往往懷疑為遺傳代謝病。家長們總會質疑，“明明夫妻雙方家族的人都很正常，怎么會有患有遺傳代謝病的孩子呢？”

　　近日，徐州市兒童醫院神經內科接診了一例特殊病例-線粒體腦肌病，我們將通過此病，揭曉兒童遺傳代謝病，為更多的家庭敲響警鐘。

　　8歲女童進食困難病因難尋 到底是怎么回事？

　　“很遺憾，孩子已經不在了。”

　　市兒童醫院神經內二科劉曉鳴主任的一句話，不禁讓人心頭一震，到底怎么回事兒？劉曉鳴主任娓娓道來。

　　家住豐縣的8歲女孩兒樂樂（化名），從小就乖巧懂事。可前幾個月，樂樂食欲逐漸下降，在吃飯過程中還出現了嗆咳的情況，連續幾天后，家人實在不放心，就帶著孩子到徐州市兒童醫院消化內科咨詢。醫生接診后，準備做胃鏡看看到底是怎么回事兒。由于做胃鏡之前需要禁食，就在這期間，樂樂病情突然加重，連喝水都嗆咳不止，劇烈的嘔吐讓消化科醫生提高了警惕，一度懷疑孩子的病情比想象的要復雜和嚴重。

　　于是，緊急聯系神經內科專家進行會診。與神經內二科劉曉鳴主任商討后，建議做核磁共振檢查，結果發現樂樂的大腦里覆滿了病灶。隨后樂樂被轉到神經內科進行后續診療。

　　劉曉鳴主任再次詢問病史后發現，樂樂的情況已經持續好幾個月了，而且她從小就比同齡孩子發育的遲緩。通過查體看到，樂樂的目光呆滯、眼睛斜視、眼外肌麻痹、后背體毛增多，劉主任首先考慮為累及多系統的遺傳代謝病，之后，在基因篩查和肌電圖檢查中，證實樂樂得的是線粒體腦肌病。

　　可由于發現時間較晚，且此病尚無特效療法，樂樂最終不幸離世。

　　更令人惋惜的是，樂樂5歲的弟弟也在之后的檢查中發現患有線粒體腦肌病。通過普查家族的基因發現，姐弟二人均遺傳于母親。

　　線粒體腦肌病發病年齡早 影響生存時間

　　隨著醫學的發展，越來越多的遺傳病得到認識。目前臨床上發現的遺傳代謝病大概有5000多種，單個疾病的發病率是比較少的，屬于罕見病。很多人對這個的認識都不是很充分。

　　現在的發病率并不低，可以達到千分之五，也就是1000個人當中就有5個孩子患上這種疾病，但是并不都是同一個疾病。

　　那么，什么是線粒體腦肌病呢？

　　“線粒體腦肌病是指氧化呼吸鏈代謝障礙，引起氧化磷酸酶代謝異常，進而導致的一種多系統遺傳代謝性疾病。臨床常見的有線粒體腦肌病伴乳酸血癥和腦卒中樣發作綜合征等多種類型，因為臨床發病率低，容易誤診。”劉主任介紹說。

　　線粒體腦肌病疾病譜比較廣泛，臨床上常見的癥狀包括：1.進行性眼外肌麻痹：發病年齡較小，雙眼進行性眼外肌麻痹，無復視，伴視聽障礙與認知下降； 2.KSS綜合征：主要表現為眼外肌麻痹、心臟傳導阻滯和視網膜色素變性； 3.MELAS綜合征：青少年時期開始發病，主要表現為乳酸升高，卒中樣發病，或伴有腦梗的癥狀； 4.MERRF綜合征：青少年時期開始發病，主要表現為肌陣攣、認知障礙、視聽障礙，病理檢查可見破碎紅纖維。

　　病程進展緩解，但進行性加重，患者可有多臟器功能受損的表現。發病年齡較早，會影響生存時間。目前無特異性治療方法，可通過規范治療緩解癥狀，延長生存期。

　　線粒體腦肌病的檢查項目包括：1.實驗室檢查：血清和腦脊液中乳酸升高，血清乳酸與丙酮酸比值降低；2.影像學檢查：包括CT、MRI等，可發現顱內鈣化灶，白質腦病，枕葉萎縮，枕葉梗死灶等；3.電生理檢查：肌電圖為常用首選檢查之一；4.活檢：肌肉活檢是診斷線粒體腦肌病的重要檢查，可見破碎紅纖維。

　　高危家庭要及早進行產前篩查 早診斷早干預降低患病率

　　劉主任強調，該病不能輕易忽視，它是母系遺傳性疾病，多在兒童期間發病，非專科醫師對此病了解不多和醫療條件所限，診斷非常困難。

　　凡是懷疑線粒體腦病，應該及時到專科醫院進行相關檢查以明確診斷，爭取早診斷，早干預，防止病情加重。

　　劉主任還提醒，遺傳代謝病無特效治療方法，而且遺傳病的治療后果是病態基因在群體中的累積，其后代遺傳病的發病率比一股人群要高，所以對遺傳代謝病的預防是非常重要的，對減少智力低下的患病率也是重要的環節。有家族史的患者懷孕后要早期開展產前檢查，主要是通過羊水，就是氣相色譜-質譜法，看看有沒有一些特別的峰值，盡可能防止攜帶致病基因的患兒的出生。及早終止妊娠，進行選擇性人工流產，使嚴重遺傳代謝性疾病的出生率降低。

　　同時，還有產后遺傳代謝病的檢測，孩子出生后一定要做一個比較清楚的檢查。

　　如果媽媽之前已經有一胎已經得了遺傳代謝病，那么就要清楚孩子是哪一種遺傳代謝病，并及時對下一胎提前做產前診斷和遺傳咨詢，估計下次妊娠胎兒患病危臉率，并進行產前檢查，降低患病率。

　　遺傳代謝病的病因和表現復雜，一旦出現了異常，會造成體內器官和系統的損害，是導致孩子夭折或殘疾的主要病因之一。所以爸爸媽媽們一定要多加小心，做好詳細的檢查，平日里多注意孩子的行為，如果不幸患上遺傳代謝病，第一時間就要送往醫院進行治療。

　　專家介紹：劉曉鳴，徐州市兒童醫院神經內科學科帶頭人，主任醫師，兒科學博士，碩士生導師。徐州市拔尖人才。江蘇省醫學會兒科專業委員會委員，江蘇省中西醫結合協會兒科專業委員會常務委員，江蘇康復醫學會兒科專業委員會常務委員，江蘇省醫學會兒科專業委員會神經學組委員，江蘇省抗癲癇協會常務理事，美國神經病學會委員，徐州醫學會神經專業委員會副主任委員.

　　1991年徐州醫學院臨床醫療專業畢業，同年就職于徐州市兒童醫院。2006年獲華西醫學科學院兒科學博士。先后在北京大學附屬醫院，首都醫科大學附屬兒童醫院進行小兒神經系統疾病及小兒康復醫學專業深造，并在臺灣高雄醫學大學附設中和紀念醫院交流學習。2016年8月參加美國哈佛醫學院高級領導力項目交流。長期從事小兒神經內科臨床、科研、教學工作，對小兒神經系統疾病如癲癇、各種腦炎、腦膜炎、脫髓鞘病變、多發性抽動癥、神經根炎、偏癱綜合征等的診治具有較高造詣。對其他小兒常見病、多發病、疑難雜癥亦具有豐富的臨床診治經驗。

　　近年潛心研究兒童難治性癲癇、癲癇與遺傳代謝病的關系和多發性抽動癥的基礎與臨床工作，在國外SCI收錄期刊及國內核心期刊發表論文數十篇，獲江蘇省衛計委婦幼保健新技術引進獎、淮海科學技術獎、徐州市科技進步獎及徐州市醫學新技術引進獎等多項獎項。

　　普通專家門診時間：周一

　　神經科專家門診時間：周三、周四

　　徐州導醫熱線：0516-85707122