全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州就醫(yī)信息：在生殖內(nèi)分泌和不孕不育的人群中，有相當(dāng)一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病、和復(fù)雜性多基因病。近年來，遺傳檢測技術(shù)日新月異，但其中染色體的核型檢查仍然是一種最基本的檢測指標(biāo)。染色體異常有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類，臨床表型各異。

　　哪些人群需要查染色體?

　　染色體檢查是生殖內(nèi)分泌和不孕不育癥診斷中重要的項目之一。這個領(lǐng)域的許多疾病和遺傳缺陷有關(guān)，如閉經(jīng)、性發(fā)育異常、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、智力低下等。因此染色體的檢查是我國近年來大力推廣的優(yōu)生優(yōu)育工程，包括了外周血、羊水、胚胎細(xì)胞等各種標(biāo)本，采用了G顯帶、原位熒光雜交、生物芯片和新一代測序等多種技術(shù)，對染色體進(jìn)行檢測。其中外周血常規(guī)染色體核型分析技術(shù)，仍然是最基本的不可替代的檢測方法。

　　染色體病的分類

　　染色體病有結(jié)構(gòu)異常和數(shù)量異常兩大類：

　　1、染色體數(shù)目異常

　　1)性染色體數(shù)量異常，常見性染色體數(shù)目異常有Klinefelter綜合征(47，XXY)、Turner綜合征(45，XO)等，前者表現(xiàn)為男性性腺發(fā)育不良，精子發(fā)生障礙;后者女方表現(xiàn)為卵巢發(fā)育不全，閉經(jīng)，伴有身材矮小等表型。

　　2)常染色體數(shù)目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。

　　常見的有唐氏綜合征(47，XN，+21)，愛德華綜合征(47，XN，+18,)，帕陶氏綜合征(47，XN，+13)。染色體數(shù)目異常常表現(xiàn)為智力障礙，多發(fā)畸形。

　　3)染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能發(fā)生一種嵌合的現(xiàn)象，例如46,XX/46,X0，兩種核型都存在，臨床表現(xiàn)隨著異常核型細(xì)胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能減退的征象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數(shù)幾百個細(xì)胞才能計算。

　　2、染色體結(jié)構(gòu)異常

　　染色體結(jié)構(gòu)異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。攜帶者一般表型正常。少數(shù)情況下，由于斷裂點(diǎn)附近含有功能基因的片段缺失或重復(fù)，或者關(guān)鍵功能基因被打斷，或者基因的位置效應(yīng)導(dǎo)致異常表型。

　　這類患者夫婦一般表型正常，所形成的精子和卵子形態(tài)也常常正常，但生殖細(xì)胞在成熟分裂時常常導(dǎo)致染色體不平衡，受精后形成染色體不平衡異常胚胎，導(dǎo)致不孕癥、自然流產(chǎn)、胎兒畸形、智低兒等。這類患者所產(chǎn)生的精子和卵子染色體正常的比例，因人而異，可能和結(jié)構(gòu)異常所涉及的染色體及斷裂點(diǎn)的位置等有關(guān)。

　　什么是染色體核型?

　　當(dāng)人類的精子和卵子結(jié)合成為受精卵之時起，每一個新的生命都具備了來自父方和母方的23對染色體,其中一對決定新生命的性別,我們稱之為“性染色體”, 男性由一個X性染色體和一個Y性染色體組成，而女性則有兩個X性染色體。其余22對被稱為“常染色體”。前者控制性別連鎖的遺傳特征，后者控制其余的全部遺傳特征。

　　如果繼承了父親或母親的染色體或基因缺陷，或在發(fā)育中出現(xiàn)錯誤和突變，就可能發(fā)生遺傳病，有的人會發(fā)病，有的人只是攜帶了致病基因，遇到特殊的組合才會發(fā)病。染色體檢查報告上是這樣描寫我們的染色體的：46，XX 或46，XY，分別表示有46條染色體的正常女性和男性的核型。如果多一條染色體，就會描寫為47,XXY，或47,XY,+21;染色體平衡易位則寫成46,XX，t(1,12)或羅氏易位47,XY,r(11,14);染色體臂間倒位就寫成46,XY,inv(9)，等。

　　哪些人群需要查染色體?

　　1、生育障礙

　　在不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應(yīng)該雙方都進(jìn)行染色體核型檢查。

　　2、性發(fā)育異常

　　女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng);男性睪丸發(fā)育不良，嚴(yán)重少弱精或無精子癥;性腺發(fā)育不良;卵巢早衰;外生殖器兩性畸形者。

　　3、先天性多發(fā)性畸形

　　臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征。

　　4、白血病等惡性腫瘤

　　染色體畸變可能導(dǎo)致惡性腫瘤，如在慢性粒細(xì)胞白血病患者中，大約95%的患者染色體檢查出現(xiàn)費(fèi)城染色體(Ph染色體)，成為診斷依據(jù)和作為療效和愈后的參考指標(biāo)。

　　5、接觸過有害物質(zhì)者

　　輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細(xì)胞可引起相應(yīng)的疾病，如腫瘤;畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。

　　6、試管嬰兒治療前

　　染色體檢查目前在試管嬰兒治療前列為建議篩查項目，對提供試管嬰兒成功率、減少流產(chǎn)發(fā)生、減少出生缺陷具有重要意義。

　　本期專家：曹義娟 徐州市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任 副主任醫(yī)師

　　1997年畢業(yè)于南京醫(yī)科大學(xué)，同年從事婦產(chǎn)科工作。2001年碩士就讀于山東大學(xué)婦產(chǎn)科專業(yè)，師從國內(nèi)著名生殖醫(yī)學(xué)專家陳子江和馮云教授，現(xiàn)就讀于蘇州大學(xué)婦產(chǎn)科學(xué)博士。自2004年從事生殖醫(yī)學(xué)臨床、教學(xué)、科研工作。2012年在衛(wèi)生部指定的輔助生殖培訓(xùn)基地進(jìn)修學(xué)習(xí)3個月。現(xiàn)為徐州市圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)會副主任委員，徐州市產(chǎn)前診斷專家組成員，東南大學(xué)醫(yī)學(xué)院碩士生導(dǎo)師。

　　專業(yè)特長：在婦科內(nèi)窺鏡，女性不孕和生殖內(nèi)分泌疾病的診治上有一定的經(jīng)驗(yàn)，擅長超促排卵的藥物治療、超聲監(jiān)測、取卵、移植等輔助生殖技術(shù)等工作。

　　專家門診時間：周一、周五全天

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122