全程導醫網 徐州就醫信息：日前，徐州市婦幼保健院斥資1500萬元為遺傳醫學中心增建了的三大檢測平臺：遺傳代謝病檢測平臺、耳聾基因檢測平臺以及產前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺。隨著三大檢測平臺的正式啟用，徐州市婦幼保健院也將成為國內第一批擁有全方位高端遺傳醫學檢測系統的專科醫院。

　　而市婦幼保健院也成為全國108家首批開展NIPT高通量測序臨床試點單位之一，江蘇省僅有9家，徐州市唯該院一家。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝介紹，遺傳醫學中心由江蘇省蘇北片遺傳醫學診斷中心、江蘇省新生兒疾病篩查中心徐州分中心、徐州市產前診斷中心組成其中產前診斷中心為徐州市臨床重點專科。新增三大檢測平臺后，該中心還將擁有遺傳代謝病篩查實驗室、耳聾基因檢測和葉酸代謝檢測實驗室以及產前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺。

　　顧茂勝主任介紹，新的遺傳代謝病篩查實驗室投入使用后，遺傳性疾病篩查項目可增至29項，大大提高了篩查的準確率和覆蓋面，為新生兒的健康保駕護航。

　　耳聾基因檢測及葉酸代謝檢測實驗室主要用于預防先天和遲發型耳聾，以及指導孕婦科學育兒。我們都知道，準備要寶寶的女性在備孕時開始食入一定量的葉酸，然而，顧主任說，在孕期，每個孕婦的葉酸需求量是不同的，目前大多數孕期女性選擇孕前三個月及孕早期三個月每天吃葉酸，其實這樣未必符合每個人的身體情況。而通過葉酸代謝檢測，醫生則可以了解每個人身體所需的確切葉酸量，可以因情定量指導用藥，從而使準媽媽更加科學、健康地培育小寶寶。

　　大分子檢測平臺包括高通量測序平臺、快速產前診斷分子平臺和基因芯片診斷平臺三個部分。高通量測序平臺是一種無創DNA檢測技術，今年1月份衛計委審核批準108家單位開展無創DNA檢測技術，江蘇省一共9家，徐州市僅婦幼保健院一家。芯片平臺可進行自閉癥患兒和生育異常的病因檢測，判斷患兒的自閉癥、畸形兒、成人的不孕不育是否由基因原因造成，從而對其進行生育指導。

　　聾寶寶將由耳聾基因檢測平臺早診斷

　　王先生夫婦三年前生了第一個孩子，是個漂亮的男孩，只是沒想到是個先天性的聾兒，到現在，孩子也不會講話，這讓王先生夫婦很是痛苦。于是，他們準備再生育一個健康的寶寶，他們準備做一次全面的篩查。第一個寶寶是先天性耳聾，王先生想著這方面一定是篩查的重點。

　　顧茂勝主任介紹，耳聾基因檢測主要用于預防先天和遲發型耳聾。目前，我國新生兒耳聾發病率約為1/800，通過基因檢測可在母親孕期篩查出患兒的先天性耳聾，并及時進行干預，減少出生后的耳聾風險。依托博奧耳聾基因芯片檢測系統，市婦幼保健院承擔了徐州市新生兒聽力篩查及耳聾基因檢測項目，可以有效實現耳聾的早期發現、早期干預，減少聽力障礙的發生和發展。

　　產前診斷和遺傳病診斷大分子檢測平臺為孕婦排憂解難

　　幾天前，29歲的潘女士還在寢食不安，但做完產前基因診斷后，她那顆忐忑不安的心終于平靜下來。這兩天，每當她撫摸肚子中的寶寶，都會露出欣慰的笑容。

　　原來，令潘女士一家寢食難安的原因是，她們家一直以來都被一種可怕遺傳病的陰影所籠罩：潘女士的舅舅8歲時開始全身肌肉萎縮，13歲時不幸夭折;而她4歲的外甥，目前也正在經受著進行性肌營養不良的威脅。

　　“我的寶寶會不會被這種遺傳病纏上?”去年，在懷有兩個月身孕時，潘女士來到市婦幼保健院醫院遺傳醫學中心，接受了產前基因診斷。結果，醫生在胎兒染色體中，發現了一種×連鎖隱性遺傳病——進行性肌營養不良，在專家建議下，潘女士終止了妊娠。

　　今年5月，再次懷孕后，潘女士又一次接受了產前基因診斷，不過，這次的結果終于讓她放下心來——腹內的胎兒完全健康。

　　“如果很久以前就有這樣的產前基因診斷技術，我們家族就不會有這么多不幸了。”潘女士感嘆著醫學的神奇。

　　顧茂勝主任說，市婦幼保健院遺傳醫學中心自成立以來，依托各種先進的設備和平臺，為許多的孕婦和新生兒做了有力的篩查和治療。

　　產前篩查兼產前診斷中心。該中心于2002年3月在徐州地區率先開展了“數滴”血篩查唐氏綜合征和神經管畸形等技術。2003年10月，江蘇省衛生廳批準該中心為徐州市產前篩查兼產前診斷中心，2005年將產前診斷中心創建為徐州市第一批臨床重點專科。2009年10月1日，該中心啟動了徐州地區產前篩查網絡，截至去年底，已對徐州地區、山東濟寧、棗莊、安徽淮北、宿州、宿遷、蕭縣、河南永城等地篩查孕婦(21—三體、18—三體體、神經管畸形)8萬余例，發現唐氏綜合征59例，18—三體10例，其它染色體異常116余例。

　　苯丙酮尿癥篩查，早預防早治療

　　苯丙酮尿癥，簡稱PKU，是一種代謝缺陷病。患者體內缺少一種酶，無法和正常人一樣代謝蛋白質中的苯丙氨酸。若不經治療，苯丙氨酸在體內不斷積累，待孩子長到3個月后，就會造成大腦損傷，智力發育落后，頭發由黑變黃、膚色變白，汗液和尿液中帶有特殊的鼠臭味，持續下去則會出現腦癱、癲癇等病癥。因此，一切和蛋白質以及苯丙氨酸有關的食物控制不當，對這些孩子來說都是致命的“毒藥”。

　　這類兒童并不罕見，在過去的14年里，市婦幼保健院一直承擔著淮海經濟區新生兒苯丙酮尿癥的篩查重任，截至目前，我市目前歸檔在案的苯丙酮尿癥患兒共有159名。

　　顧主任介紹，近日有一個利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿癥納入我市新農合農村居民重大疾病管理范圍，并指定市婦幼保健院為定點醫院。

　　將苯丙酮尿癥納入我市新農合農村居民門診重大疾病管理，并將專用的低苯丙氨酸食品納入新農合用藥目錄，0-6歲患兒專項經費補助50%，其余費用按照70%比例補償，年度補償上限為1.5萬元。6歲以上(不含6歲)低苯丙氨酸食品費用按照70%比例補償，年度補償上限為2.5萬元。

　　徐州市婦幼保健院高端設備與人才打造區域遺傳醫學高地

　　市婦幼保健院遺傳醫學中心顧茂勝介紹，該中心是江蘇省婦幼保健重點學科、徐州市首批臨床醫學重點實驗室，承擔著徐州及周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查及診斷治療、相關危重病人的診治、教學及科研工作任務。

　　高端先進的醫療設備是市婦幼保健院遺傳醫學中心為患者提供該服務的基礎支撐。目前，該中心擁有Life Technologies高通量測序儀、基因芯片檢測儀、串聯質譜儀、GPS、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXOVERTA倒置顯微鏡、VolusionE8超聲診斷儀等十余種先進設備。

　　該中心擁有醫技人員19名，其中高級職稱5名、中級職稱4名，博士1名、碩士生4名，檢測團隊具有資深的生物技術專業背景和豐富的行業經驗，對相關技術和產業的現狀、發展趨勢有深刻的認識和了解，核心團隊成員具有優秀的學術素養。

　　市婦幼保健院遺傳醫學中心提供10余種檢測服務以及各種科研服務，服務范圍涵蓋徐州地區及周邊安徽宿州、淮北、蕭縣、 碭山，河南永城，山東棗莊及江蘇其他地區等，不僅為這些地區的特殊孕婦提供了個性化服務，擴展了淮海經濟區遺傳醫學診療能力，豐富了臨床資源，對控制淮海經濟區出生缺陷、提高區域優生優育工作發揮了中藥作用。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122