當今社會,優生優育成了人們追求的目標,為此,各種各樣預測胎兒健康的檢查方法相繼面世,這些檢查方法各有所長。常用的產前診斷方法有:
⑴超聲波產前診斷:這是一種最常用的產前診斷手段,尤其是近年來采用了先進的B型超聲波掃描儀,使診斷水平有了很大提高。它的優點是無痛苦、快速(半小時以內),可以反復檢查等。對明顯的肢體畸形、無腦兒、胎兒內臟畸形、胚胎發育異常、小頭畸形、多胎妊娠,以及羊膜腔穿刺時的胎盤定位,具有很高的診斷價值。
⑵羊膜腔穿刺:它可以用于確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷,以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細胞和生物化學方面的檢查。
⑶X射線檢查:由于X射線對胎兒有一定的損傷,因此開展超聲波檢查以后,X射線檢查已很少用于產前診斷了。但X射線檢查在觀察胎兒的骨骼發育方面具有其他檢查手段所不可替代的優點。在妊娠晚期,醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時,往往需要用到這一檢查手段。
⑷絨毛細胞檢查:這是近些年發展起來的一項新的產前診斷技術,是一種較為安全的、極有前途的產前診斷技術。目前它主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常,其準確性很高,國內已開始逐步推廣應用。它主要用一根細細的塑料管或金屬管,通過孕婦的子宮口,沿子宮壁入內,吸取少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕40-70天時,胚泡周圍布滿絨毛,是進行檢查的最佳時間,比羊膜腔穿刺的最佳時間(第16-20周)要早得多。從前幾年應用的情況來看,對孕婦無不良影響,對出生的新生兒及其日后的隨訪觀察,也未發現有任何異常。
⑸胎兒鏡檢查:它能對胎兒的某些遺傳性代謝疾病、血液病進行產前診斷,可以發現患兒是否有某種嚴重的先天畸形,并決定是盡早治療還是終止妊娠。國外一些研究機構還用它給胎兒注射藥物,甚至對胎兒腦積水和尿道梗阻進行外科手術。它的應用使產前診斷發展到了一個新的水平。其做法是用超聲波定位后,經過局部麻醉作一腹部小切口,將胎兒鏡插入羊膜囊,可以直接觀察胎兒的外形、性別,判斷有無畸形,進行皮膚活檢或從胎盤表面的靜脈抽取胎兒血標本。如通過取胎兒的皮膚,可診斷白化病;取胎兒的肌肉,診斷假性肥大肌營養不良或者進行性肌萎縮癥;取胎兒的血液檢測,診斷血紅蛋白病。另外,可以通過對胎兒輸血、宮內給藥為胎兒治病。一般在妊娠15-20周可做胎兒鏡檢查,但以妊娠18-20周間進行最適合。因為妊娠15周時胎兒小,體重僅65克,失血1毫升就相當于全身血容量的15%,胎兒難以耐受。妊娠18周時,胎兒已較大,胎盤子體面的血管較粗,容易采血,而且胎兒的血容量已增多,失血l毫升不及全身血容量的5%,對胎兒的影響少、較安全。同時,此時的羊水量相對較多,穿刺時不易損傷胎兒,而且羊水澄清,視野清晰,可以觀察到胎兒大部分體表情況,診斷胎兒是否有體表畸形。胎兒鏡檢查法的應用有一定的局限性,技術性較強,必須由技術高度熟練的醫務人員視實際情況選用。因此,目前使用尚不廣泛。