全程導醫網 徐州健康信息：65歲的朱阿姨，近5年反復頭暈頭痛，記憶力下降，逐漸加重，做了顱腦MRI提示“多發性腦缺血、腦白質病變”，輾轉國內多家醫院，考慮是“腦梗死、腦白質病變”，進行了藥物治療，可是癥狀卻不見好轉，反倒越來越重，近期偶爾還會出現大小便失禁。
朱阿姨慕名找到徐州醫科大學附屬醫院神經內科陳浩主任團隊，經仔細詢問病史后，發現朱阿姨除了頭暈頭痛、記憶力下降等癥狀外，還有視物模糊、頑固性干咳、手抖等癥狀，結合朱阿姨頭顱磁共振DWI序列皮髓質交界處高信號，陳主任高度懷疑患者得了“神經元核內包涵體病(NIID)”，之后為其安排了基因檢測、唇腺活檢、肌電圖等相關檢查，結果發現朱阿姨NOTCH2NLC基因5'UTR 區域的 GGC重復突變達到139次，唇腺活檢檢測出嗜酸性核內包涵體。
終于真相大白，朱阿姨得的就是“神經元核內包涵體病”。憑借徐醫附院中西醫診療專家團隊治療神經元核內包涵體病豐富的治療經驗，對朱阿姨予以中醫辨證治療，她的病情得以明顯好轉!
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什么是神經元核內包涵體病?
神經元核內包涵體病(NIID)是一種罕見的慢性神經退行性疾病，以神經系統受累為主，亦可累及心臟、肺、消化道、腎臟、眼等多個器官系統。其病理特征是神經元和全身其他組織細胞核內出現嗜酸性透明狀包涵體。好發于亞洲地區，主要集中在中國和日本。
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神經元核內包涵體病有哪些癥狀?
神經元核內包涵體病不僅可累及中樞、外周、自主神經系統，也可影響其他系統，包括呼吸系統、泌尿系統、消化系統、運動系統，出現相應癥狀，其臨床表現復雜多樣。
一、神經系統癥狀表現
認知功能障礙：最常見，患者出現記憶力下降、智能減退;震顫、肌張力障礙：出現雙手抖動，特別是做精細動作或情緒激動時明顯;共濟失調：行走不穩、動作不協調;四肢：肢體無力、麻木、刺痛;自主神經癥狀：包括泌尿生殖系統功能障礙、瞳孔縮小;發作性腦病：頭痛、肢體抽搐、意識障礙、精神癥狀。
二、神經系統外表現
呼吸系統癥狀：常見頑固性刺激性干咳;循環系統癥狀：常見陣發性胸痛和體位性低血壓等;運動系統癥狀：核心臨床表現肌肉無力和關節疼痛等;泌尿系統癥狀：核心臨床表現為尿頻、尿急;消化系統癥狀：核心臨床癥狀為便秘和惡心、嘔吐;生殖系統癥狀：男性為排尿困難、滴尿等良性前列腺增生癥狀;女性為不規則陰道出血和不孕癥;內分泌系統癥狀：癥狀隱匿，核心表現為高血糖和甲狀腺功能減退相關癥狀，包括多飲多尿，消瘦，下肢水腫;其他癥狀：如視力模糊、性功能障礙、聽力喪失和皮膚褥瘡也很常見。
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神經元核內包涵體病的發病機制是什么?
神經元核內包涵體病是常染色體顯性遺傳性疾病。2019年國內外學者相繼發現NOTCH2NLC 基因在 5'UTR 區域的 GGC 重復擴展突變(動態突變)與神經元核內包涵體病的發病相關。正常人中，GGC重復不超過40次;而在神經元核內包涵體病患者體內，GGC重復序列發生異常擴增，重復次數達到60-200次。GGC擴增會產生一種異常的多聚甘氨酸蛋白，這種異常蛋白聚集并沉積體內就形成了廣泛分布的核內包涵體。
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神經元核內包涵體病如何診斷?
由于神經元核內包涵體病臨床表現具有高度異質性和多系統性，因此其臨床診斷具有很大的挑戰，主要輔助檢查檢查依據有：
1.顱腦MRI特征性表現：廣泛腦白質病變，特別是DWI皮質髓質交界處的高信號——“綢帶征”。
2. 唇腺或皮膚組織活檢：p62及泛素陽性核內包涵體。
3.基因檢測：NOTCH2NLC基因檢測GGC重復次數超過60次。4.肌電圖：運動：MCV減慢 CMAP降低;感覺：SCV減慢，SNAP降低。
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神經元核內包涵體病的治療
目前關于神經元核內包涵體病尚缺乏特異性治療，主要以對癥支持治療為主。針對目前治療現狀，2018年徐醫附院神經內科陳浩主任團隊聯合中醫科賈先紅主任率先在國內開展了神經元核內包涵體病的中西醫結合診療。予以改善線粒體功能、清除自由基及營養神經等對癥治療。同時根據中醫辨證輔以中醫調理原則，滋養肝腎以固本培元，平肝潛陽以平息內風，豁痰通絡以暢通氣血循環，健脾養血以增強機體運化與滋養能力。
經過6年多中西醫結合治療探索，形成了關于神經元核內包涵體病特殊的中西醫理論及治療方案，使患者取得了良好效果，大大延緩了患者病程及減少了患者入院頻次。
中西醫聯合特色治療
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團隊介紹
徐州醫科大學附屬醫院神經內科陳浩主任團隊長期致力于神經元核內包涵體病的臨床和基礎研究，目前神經元核內包涵體病患者數量及組織樣本量均位于國際前列，系列成果先后在國際頂級期刊Brain(IF：13.501，2篇)、European Journal of Neurology，Neuropathology and Applied Neurobiology，Annals of Clinical and Translational Neurology 等發表SCI論文10余篇。
此外，團隊在神經元核內包涵體病病理性診斷(唇腺活檢、液體活檢及無創活檢等)以及影像學診斷等，特別是中西醫結合治療方面具有先進技術和豐富經驗。近年來團隊診治了來自北京、上海、重慶等地的神經元核內包涵體病患者，使諸多患者得到明顯獲益。
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專家簡介
陳 浩
徐州醫科大學附屬醫院，副主任醫師，副教授
神經內科科室副主任，神內ICU主任
中國醫藥教育協會神經免疫專業委員會委員
江蘇省卒中學會青年委員會副主任委員
淮海經濟區神經內科專科聯盟-認知專業組主任委員
淮海經濟區神經內科專科聯盟-神經重癥專業組主任委員
江蘇省菁英計劃人才
徐州彭城英才-醫學青年后備人才
Advanced Neurology 青年編委
European Journal of neurology(IF6.288/Q1)等雜志審稿人
近年以第一作者或通訊作者共發表包括Brain雜志(2篇)在內的SCI論文26篇
門診時間：周四下午記憶認知障礙專家門診
賈先紅
徐州醫科大學附屬醫院，主任醫師，副教授
國醫大師孫光榮教授學術繼承人
徐州醫科大學附屬醫院中醫科副主任
徐州市綜合醫院中醫專業醫療質量控制中心委員
繼承內容：中和醫派中醫辨治六步程式
學術思想：創造性提出少陽相火致癌學說、五色八脈理論體系
主編《把脈癌癥》、《國醫大師孫光榮中醫臨床六步辨治程氏應用醫案集》中醫學術專著2部。
門診時間：周一東院高級專家門診、周五本部專家門診
溫馨提示
如您的家人或朋友，出現認知功能下降、四肢抖動、視物模糊及發作性腦病等癥狀，頭部影像學提示：腦白質病變，需要相關幫助，可以通過“徐州醫科大學附屬醫院”微信公眾號預約神經內科陳浩主任門診。團隊將為NIID患者從“臨床-影像-病理-基因”多維度明確診斷，并通過多學科團隊討論建立中西醫結合的綜合診療方案，為NIID患者提供個體化高質量醫療服務及長期隨訪。
徐州導醫熱線：0516-85707122
