全程導醫網 健康焦點：國家衛生健康委員會2月13日在國家衛生健康委新聞發布廳召開例行新聞發布會，介紹衛生健康對口支援工作進展有關情況。

　　新華社記者：

　　過幾天就是國際罕見病日了，國家衛生健康委在我國罕見病防治管理方面有什么政策措施考慮?社會組織、醫院、專家在支持罕見病防治管理上可以開展哪些工作?謝謝。

　　國家衛生健康委醫政醫管局副局長焦雅輝

　　2月28日是國際罕見病日，罕見病是一大類發病率很低、大多數具有遺傳性的疾病。2月11日，李克強總理主持的國務院常務會決定從3月1號起對21個罕見病藥品和4個原料藥給予增值稅優惠，就是比照抗癌藥給予這樣的優惠政策。這是黨和國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關愛罕見病患者、保障基本權益的具體體現。

　　世界衛生組織把罕見病定義為發病率在千分之零點六五到千分之一患病人數比例的疾病。各個國家對罕見病都有相應的定義，各不相同，比如像美國是以年患病人數少于20萬作為標準，也就是說發病率低于千分之零點二，歐盟把發病率定位在小于千分之零點五，日本規定是患病人數小于五萬的這些疾病都是定位為罕見病。但是，我們國家人口基數比較大，即便這樣低的一個發病率，絕對的人口數在我們國家來說還是一個不小的數字，所以也占了社會人群相當一部分的比例。罕見病的管理其實不單純是一個醫學問題，也就是說不單純是一個醫療問題，也是一個社會問題。對于罕見病患者，我們需要給予的、需要提供的不僅僅是在醫療上的幫助，其實用一個詞可以更好地概括對罕見病患者，就是關愛。對于罕見病的這些患者，這是一個世界共性的問題，不光是我們國家的問題，很多的罕見病我們缺乏有效的診斷和治療的手段。因為大家知道，罕見病的用藥量很少，所以企業要研發罕見病的藥投入和產出比差別很大的，要大量的投入，但市場又很小。所以，罕見病的藥往往價格比較貴，所以一方面是缺乏有效的診斷和治療手段，藥品供應和常見病的藥品供應不一樣;一方面缺乏藥品，能夠真正有效的治療的藥本身就有限，部分藥品價格高，患者和家庭負擔重。所以，這些年我們國家黨和政府對罕見病的群體很重視的，作為國家衛生健康委，我們做了以下幾項工作：

　　一是做好我們國家罕見病的工作，首先要先劃定好一個范圍，就是我們國家罕見病到底有哪些病確定下來，這樣無論是科技部門、藥品審批部門、醫療保障部門、社會救助部門等，大家可以有的放矢地開展相關工作。2018年5月，我委和科技部、工信部、國家藥監局和國家中醫局五部委聯合印發了第一批罕見病目錄，共收錄了121種罕見病。將來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，我們還要再擴充罕見病的目錄。同時，制定了納入目錄的工作程序，對目錄進行動態調整。

　　二是制定了罕見病的診療規范和指南。由于罕見病病種繁多、單一病種患病人數少，我國很多醫院一般很少遇到罕見病，診斷的能力和水平相對欠缺，部分罕見病很難在第一時間被診斷出來。所以，我們成立了國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關規范、指南和路徑，開展了醫務人員的培訓。同時組建了罕見病診療網絡，由國家級牽頭醫院、省級牽頭醫院和協作網成員醫院組成，全國有300多家醫院納入罕見病診療網絡。通過相對集中診療和雙向轉診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務，延緩疾病的進展，減輕他們的痛苦。

　　三是做好新生兒的篩查，優生優育的工作是減少罕見病發生率的一項重要的措施。首先我們還要從根本上防止和減少這些罕見病的發生，所以我們構建全國新生兒疾病篩查的網絡，不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率，實踐證明這是有效的減少罕見病的一個手段。

　　四是開展了補助和救助的項目，比如和民政部、慈善組織和社會組織，我們組建罕見病聯盟，方方面面的社會力量在對罕見病家庭和患者的救助方面，減輕他們的經濟和精神的負擔都作出了很多的工作。

　　五是會同有關部門比如科技部門，加強罕見病相關科技研發，通過新藥專項、公益性行業科研專項，還有國家重點研發計劃、精準醫學重點專項等等，加大對罕見病的診斷治療科研方面推進的力度。

　　這些都是我們做的一些工作，下一步我們將按照預防為主、分類施策、穩步推進的原則，一方面還是要進一步的通過降低新生兒出生缺陷的發生率，來采取一些措施，降低罕見病的發生。同時，還是進一步加大診療，發揮網絡的作用。我們建立了一個罕見病的登記系統，發揮大數據的作用，對于下一步的研發、科技攻關也會起到重要的推進作用。同時，我們會同動員方方面面的力量，來進一步的做好對于罕見病患者的關愛和支持。

　　主持人

　　國家衛生健康委新聞發言人、宣傳司司長宋樹立

　　今天的發布會，我們也專門邀請到了北京協和醫院副院長張抒揚同志，她也是國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會的副主任委員、中國罕見病聯盟副理事長、秘書長，下面我們請她來給大家做一個介紹。

　　北京協和醫院副院長張抒揚

　　各位媒體朋友，大家上午好。涉及到罕見病這件事情，各個國家也經歷了這樣一段過程，從關注大病、多發病、常見病，逐漸走到了對于罕見病的關注。罕見病單病種發病率低、但病種多，世界范圍接近有7000種罕見病。對于罕見病，我們政府已經出臺了一系列的政策，對于這個政策的出臺如何落地，社會組織、醫院、醫生在做什么，我向大家簡單的匯報一下。

　　去年10月24日，北京協和醫院聯合中國醫院協會、中國醫藥促進會等多家醫療機構、學術團體、制藥企業成立了中國罕見病聯盟，這個聯盟的成立具有積極意義。就是協同社會的各方力量，在政府的指導和支持下把政策落地實施。同時在中國推進罕見病規范診療能力的提升。罕見病聯盟有計劃要做大量的工作。同時也要促進各個研究機構、制藥企業，激發他們創新的活力，來產生更多的中國罕見病用藥，大大降低藥品費用。罕見病的最大問題是在于在世界范圍內不到5%的罕見病有有效的藥物治療，中國的罕見病患者的問題就是這些藥物很多都是國外制藥。2月11日國務院常務會提出對于21種罕見病的藥物和4個原料藥進口的關稅要給予優惠甚至是減免的政策，也是對這一問題的回應和關注。

　　聯盟的意義就是促進醫生能力的提升，規范診療，做到早期診斷。整個世界范圍內對罕見病的診療，發達國家診斷的路徑都是太長，平均都是5年以上，甚至是10年，所以，早診早治非常重要。另外，醫生團隊、研究機構和高校等，能夠協同起來，對沒有解決的問題，我們研究發現發病機制等，進行學術研究。中國罕見病聯盟將從上述方面開展工作。

　　從醫院的角度，我來自于北京協和醫院，協和醫院是全國的疑難重癥診治指導中心，也是全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院。作為醫院來說，下一步按照國家衛生健康委員會的政策要求，把這個協作網的醫院組織好，通過雙向的轉診、遠程會診、專家巡診做到罕見病患者早診斷早治療。

　　說起罕見病患者罕見，在全國范圍內或者在世界范圍內，能夠有罕見病診療能力的醫生更為罕見，這是一個不爭的事實。對這樣一種現狀，我們要開展培訓，使得更多的醫生甚至到基層去有更多的醫生開展培訓，他能夠具備這個能力。這是醫生能力的提升。

　　另外，做好罕見病病例登記，對于掌握我國罕見病發病流行情況、制訂完善管理政策、提高診療水平、加快新藥研發等具有重要意義。醫院要按照要求保質保量完成罕見病患者登記工作，確保國家及時掌握有關情況。

　　北京協和醫院還牽頭開展了中國的罕見病隊列研究，這就是拿基礎數據，發現每個病有多少人，建立一個隊列，做好科研工作，也可以為制藥研發提供更好地依據，這樣的話就協同起來了。

　　簡單的跟大家做個匯報。其實，罕見病患者也需要各位的幫助。

　　徐州導醫熱線：0516-85707122