全程導醫網 導醫紀實：戚女士咨詢：我今年38歲，正在備孕二胎，想了解一些有關產檢和唐氏篩查的問題。請問：哪些人群后代有患唐氏的高風險?

　　徐州市婦幼保健院產前診斷咨詢門診專家介紹，唐氏綜合征又稱為“21-三體綜合征”。因為正常人體有23對46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號染色體多了1條，他們智力比常人低，具有相似的面部特征：眼神迷茫、嘴巴微張，鼻梁低平、兩眼距寬等。

        專家提醒，唐氏綜合征大多數為偶發性，任何夫妻都可能生出唐氏兒，因此必須高度重視。有以下情形的高風險人群其后代患有唐氏綜合癥的概率明顯升高：孕產年齡≥35歲以上高齡孕婦；夫妻雙方其中一人染色體異常或結構異常攜帶者；曾經孕育過或生育過染色體病患兒的孕婦；血清學產前篩查提示21三體或18三體高風險的孕婦；無創DNA檢測提示高風險的孕婦；孕前接觸致畸物質或有害環境等高危因素。

       專家介紹，目前，唐氏綜合征尚無根治方法，只能預防，產前篩查和產前診斷就是預防唐氏綜合征最有效的方法。目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括“血清學篩查”和“孕婦外周血胎兒游離DNA檢測”(又稱無創DNA 檢測，NIPT)，孕產婦可以酌情選擇一種或兩種進行篩查。血清學篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險，檢出率一般能達到70~80%。無創DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結果分為高風險和低風險，檢出率一般能達到99%。

　　如果篩查結果顯示高風險，孕婦需要到有資質的醫療機構接受遺傳咨詢和產前診斷，根據產前診斷結果，采取針對性醫學干預措施。做好孕期保健，科學孕育健康寶寶。

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