全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：有這樣一類疾病，發病率很低、患病人數很少，如一旦中招，對患者、家庭和社會都會帶來沉重壓力和負擔，這類疾病被統稱為“罕見病”。2025年2月28日是第18個國際罕見病日，在這個特殊的日子，徐州市婦幼保健院兒童保健科、生殖助孕科、醫學遺傳與產前診斷科聯合舉辦“罕見病多學科義診活動”，為罕見病患者家庭送去關愛與希望。

　　專家們為參與義診的兒童進行了免費的體檢，并耐心的詳細詢問病史，根據檢查結果為家長提供專業的建議。一位參與義診的家長說：“平時掛號看病都要排隊等候很久，今天能免費得到專家的指導，非常感謝醫院舉辦這樣的活動。”

　　兒童保健科郭冰冰介紹，徐州市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心，通過篩查可以將一部分患有遺傳代謝性疾病患者盡早篩查識別出來，早期救治。

　　大部分罕見病與遺傳因素相關，但多數家庭缺乏系統的基因診斷和生育指導。醫學遺傳與產前診斷科方媛表示，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心開展單基因遺傳病攜帶者篩查技術將對罕見病的篩查及診斷時間節點提前到孕前或產前，做到早發現、早診斷、早處理，減少出生缺陷。

　　徐州市婦幼保健院生殖醫學中心創建于2001年，是我市率先開展“試管嬰兒”技術的醫療單位。生殖助孕科柏明珠介紹說：“目前，作為淮海經濟區生殖醫學高地，我們通過數據庫分析與人工智能結合，幫助了更多的患者解決生育難的問題。”

　　讓廣大人民群眾對罕見病群體多一份了解，多一份關愛，讓我們用行動告訴所有人——每一個生命都是獨一無二的，罕見并不孤單。罕見病的診治，任重而道遠；罕見病的難題，‘解題’從了解開始。徐州市婦幼保健院呼吁，通過科普宣傳和努力，讓更多罕見病家庭能早發現、早診斷、早干預。

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