全程導醫網 徐州婦幼保健頻道：目前，不少二孩、三孩媽媽的生育年齡偏大，這會直接導致發生出生缺陷的幾率增高，因此寶爸寶媽更要重視產前篩查和產前診斷，及早預防出生缺陷的產生。

　　今天，徐州市出生缺陷綜合防治中心的專家就來跟大家談談產前篩查和產前診斷。

　　關于出生缺陷

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發生的各種身體結構、智力或代謝方面的異常。出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質量，給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經濟負擔。

　　產前篩查

　　產前篩查手段主要有母血清學產前篩查及無創胎兒染色體非整倍體產前基因檢測(NIPT)。預產年齡≤35歲的孕婦，通常建議進行母血清學產前篩查，如篩查結果提示21-三體或18-三體高風險，則建議孕婦進一步進行羊水穿刺，排除染色體異常;如提示開放性神經管畸形高風險，則建議預約系統彩超。

　　產前診斷

　　產前診斷是指通過產科系統超聲檢查或羊水細胞培養的染色體分析等方式，為產前篩查結果高風險的孕婦提供產前先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。預產年齡>35周歲的孕婦、曾經生育過一胎染色體異常患兒的孕婦、夫妻一方有染色體異常、彩超提示胎兒結構畸形或多項軟指標等情況，都需要進行產前診斷。

　　預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾對孕、產前篩查的了解與重視，倡導公眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作，控制“出生缺陷”的發生，提高我國民族素質。

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