全程導醫網 婦幼頻道：唐氏綜合癥患兒的出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，所以一般對35歲以上孕婦都建議作羊水染色體分析。然而由于大多數婦女懷孕生產都在35歲以下，真正35歲以上的婦女所生唐氏綜合癥患兒只占總數的20%。所以對35歲以下孕婦采用篩查的方法能達到盡可能減少病兒出生的目的。
徐州婦幼保健院產前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環表示，但篩查不等于確診，可能出現少量的假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診還需作胎兒染色體檢查。國內唐氏綜合征的產前篩查情況是什么樣的呢?
◆AFP
對年輕孕婦進行唐氏綜合癥產前篩查的所有血清標記物中，甲胎蛋白(AFP)最早是用于診斷開放性神經管缺陷。 AFP增高，診斷無腦兒敏感性>98%，診斷開放性脊柱裂敏感性>90%。后來發現，染色體非整倍體病例中母血清AFP水平低，為正常多元中位數(MoM)的0.75 ，結合年齡相關危險因素，能發現25%唐氏綜合癥病例。
◆HCG和uE3
游離人絨毛膜促性腺激素(HCG)的b亞基是唐氏綜合癥產前篩查的另一個重要標記物。在做AFP檢測的同時，特異性地測量游離HCG的b亞基，可將唐氏綜合癥檢出率提高62%。在孕中期唐氏綜合癥篩查中，游離雌三醇(uE3)亦能增加約5%的檢出效率。
徐州婦幼保健院產前診斷與新生兒篩查中心主任趙玉環指出，由于唐氏綜合癥產前篩查有數種生化標記物，聯合檢測的目標是從檢驗效率與假陽性之間獲得最佳平衡。所有中期孕篩查方法都使用了AFP這項指標，是因為在檢測唐氏綜合癥的同時，它是唯一能從孕婦血中有效檢測胎兒開放性神經管缺陷的方法。在檢測AFP同時使用何種其它方法，有賴于其方法本身的效率、增加檢出率的高低以及同其它方法的相關性。
