全程導醫網 婦幼頻道：據徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮介紹，新生兒遺傳病篩查主要針對在新生兒期可能對孩子的生長發育和智力發育造成嚴重影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。由于各地區疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。例如，南京地區所篩查的疾病以苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥為主。

　　徐州市婦幼保健院產科主任吳慶榮在這里要提醒大家，缺陷的患兒在出生時往往沒有臨床癥狀，但是由于缺乏某些必要的酶類或其他原因，造成機體代謝紊亂，從而影響孩子的體格和智力發育，對孩子造成嚴重損害。因此，如果能通過早期篩查，早期診斷，及時給予適當的治療和控制，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使其健康成長。