全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康科普：6月28日是國際新生兒篩查日。該節(jié)日由國際新生兒篩查協(xié)會(ISNS)、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(ESID)在Screen4Rare倡議下聯(lián)合發(fā)起，2021年6月28日啟動首個國際新生兒篩查日。它承載著全球?qū)π律鷥航】档纳钋嘘P(guān)懷，旨在呼吁全社會重視新生兒篩查，為每個新生命筑牢健康防線。

　　什么是新生兒疾病篩查

　　新生兒遺傳代謝病篩查(足跟血篩查)是指在新生兒群體中，采用快速、簡便、敏感的檢驗方法對一些嚴(yán)重危害兒童身心健康的先天性遺傳代謝病進(jìn)行檢測，以期在臨床癥狀出現(xiàn)前及時給予治療，避免患兒機(jī)體各系統(tǒng)受到不可逆的損害。

　　主要篩查項目

　　主要篩查項目有：苯丙酮尿癥(簡稱“PKU”)、先天性甲狀腺功能減低癥(俗稱“呆小癥”)、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD缺乏癥(又稱“蠶豆病”)以及26種擴(kuò)增遺傳代謝疾病(串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測)。

　　采血注意事項

　　正常采血時間為生后2-7天內(nèi)，一般采集4個血斑，嬰兒應(yīng)充分哺乳。因各種原因(早產(chǎn)、低出生體重、正在接受治療、提前出院等)未能及時采血者，采血時間一般不超過生后20天。

　　徐州市中心醫(yī)院出生的新生兒，在采血前一天，醫(yī)護(hù)人員會去病房告知相關(guān)注意事項并簽署《新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書》，采血前應(yīng)注意新生兒保暖，充分哺乳，采血后采血部位應(yīng)保持清潔干燥。篩查結(jié)果異常者，篩查中心將在15個工作日內(nèi)電話通知，注意保持電話暢通。

　　新生兒遺傳性耳聾基因檢測與足底血同時進(jìn)行，采血后家屬可掃描回執(zhí)單背面的二維碼查詢檢測結(jié)果。

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