全程導醫網 礦總頻道：2023年9月12日是預防出生缺陷日，活動主題是：預防出生缺陷，科學健康孕育。　　

　　徐州礦務集團總醫院產科劉艷紅主任、李敏護士長、主管護師周偉在社區開展預防出生缺陷，科學健康孕育為主題的科普活動。

　　此次活動旨在積極宣傳出生缺陷三級預防策略和知識，倡導科學預防理念，提高公眾優生意識和健康素養，主動落實婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施，為做好出生缺陷防治工作營造良好社會氛圍。為貫徹落實《健康中國行動(2019-2030年)》，加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育。

　　醫護人員為到場群眾提供了健康指導，為他們答疑解惑并向他們宣傳科普出生缺陷知識，讓更多人了解關注，及時發現，及時干預。　　

　　知識科普

　　預防出生缺陷

　　1.什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指胎兒發育過程中發生異常，出生后出現先天畸形(神經管缺陷)、先天性代謝病(G6PD缺乏癥、PKU等)、染色體異常(唐氏綜合征)、基因缺陷(地中海貧血)，以及先天性盲、聾、智力障礙等缺陷。

　　2.預防出生缺陷的意義?

　　出生缺陷疾病是圍產兒死亡的主要原因，對人口素質、國民經濟發展、社會穩定和持續發展都會產生重大負面影響。預防出生缺陷是提高我國人口素質的第一個關鍵環節。

　　3.引起出生缺陷的原因有哪些?

　　原因包括：染色體畸變、基因突變等遺傳因素，環境因素(藥物，毒物，感染，輻射)，或遺傳和環境因素交互作用，或其他不明原因。

　　4 出生缺陷有哪些常見疾病?

　　流產、死胎、死產、嬰幼兒死亡和先天殘疾，各器官結構和功能異常，先心病，唇腭裂，先天耳聾，先天失明，智力障礙，生長發育不良，運動功能障礙等。

　　5.預防出生缺陷的三級預防有哪些措施?

　　一級預防；即孕前預防，包括：健康教育、婚前醫學檢查、孕前保健、遺傳咨詢、計劃生育、最佳生育年齡選擇、增補葉酸、孕早期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境)等。早診斷、早治療。以提高患兒的生活質量，防止病殘，促進健康。

　　二級預防：即產前預防，主要是常規孕產期保健，通過篩查、診斷和采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。

　　三級預防：即出生后預防，新生兒出生后及時、有效的篩查、診斷、治療和康復，如新生兒遺傳代謝性疾病和聽力障礙篩查。早診斷，早治療，以提高患兒的生活質量，防止病殘、促進康復。

　　產前篩查與產前診斷

　　1.什么是產前篩查?

　　通過對孕婦血液中某些物質的檢測，發現某些先天缺陷胎兒的風險度，對高風險的孕婦進一步產前診斷(如抽羊水、診斷性B超等)，早篩查、早發現、早干預，可以把給家庭、子女和社會帶來危害降到最低。

　　2.產前篩查有哪些方法?

　　1)B超或其它影像學對胎兒解剖結構檢查。

　　2)胎兒染色體風險篩查(包括唐氏綜合征篩查、無創胎兒DNA檢測)。提示：所有篩查有假陽性、假陰性的可能，不能作為確診依據，篩查異常者建議做產前診斷。

　　3.哪些人要做產前診斷?

　　1)大于35歲婦女；

　　2)血清學篩查陽性的孕婦(孕早、中期篩查唐氏綜合征或神經管畸形陽性)；

　　3)孕婦或家屬有先天性遺傳病；

　　4)染色體異常胎兒妊娠史；

　　5)夫婦一方為染色體異常者；

　　6)曾生育過無腦兒、脊柱裂或其他先天畸形兒；

　　7)智力障礙或出生缺陷家族史；

　　8)多次流產或死產史；

　　9)B超檢查胎兒異常(胎兒畸形，羊水過多、羊水過少、胎兒發育異常等)；

　　10)曾經不孕；

　　11)種族相關的單基因突變攜帶篩查，如地中海貧血，G6PD，PKU，遺傳學耳聾等；

　　12)近親結婚的后代；

　　13)夫婦擔憂要求做檢測；

　　14)懷疑有宮內感染(弓形蟲、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒等)。

　　15)對因藥物、酒精、 食物、 化學品、 感染(細菌、病毒)、 輻射等環境因素的診斷目前遺傳學檢查方法不能檢查出來，需通過影像學檢查。

　　4.許多孕婦都害怕做羊水穿刺，羊水穿刺有哪些風險？風險有多高?

　　答：羊水穿刺是一種有創的檢查，有可能引起宮內感染、出血、胎兒損傷、甚至流產。但穿刺是在手術室嚴格無菌操作、在B超引導下進行的，一般不會引起感染和胎兒損傷，風險很低。

　　新生兒疾病篩查

　　1.為什么需要進行新生兒遺傳代謝病篩查?

　　我國針對危害嚴重、發病率相對較高、有成熟治療技術的新生兒先天性、遺傳性疾病進行篩查。篩查疾病包括先天性甲狀腺功能減低癥以及苯丙酮尿癥篩查等。

　　苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性疾病。患兒由于苯丙氨酸羥化酶的先天缺陷，使苯丙氨酸在體內大量堆積，導致進行性智力發育落后。先天性甲狀腺功能減低癥是一種常見的兒童先天性內分泌疾病。由于各種因素導致甲狀腺分泌不足，從而影響兒童正常的生長發育和智力發育。

　　2.哪些寶寶要接受篩查?

　　所有出生的新生兒都享有這項健康保健的權利，都應該篩查。

　　3.篩查時間及要求?

　　寶寶出生72小時后至7天之內，并充分哺乳后采足跟血。因早產兒、低體重兒、患病兒等未檢查者，不超過出生后20天。

　　新生兒聽力篩查及耳聾基因篩查

　　1.為什么新生兒要進行聽力篩查?

　　耳聾是最常見的出生缺陷之一，發病率高于唐氏綜合癥和唇腭裂，僅次于先心病。兒童期是語言發育的關鍵期，這一時期如果聽力障礙，沒有及時發現、有效干預，輕者導致語言發育落后及行為問題，重者會成為聾啞人，影響兒童情感、心理和社會交往等能力，給家庭和社會造成沉重負擔。聽力篩查可以早發現、早診斷、早干預，減少聽力的損害，實現聾而不啞，融入主流社會，正常生活學習。

　　2.為什么要進行耳聾基因篩查?

　　由遺傳異常所致的耳聾達60-70%，大約有300多個基因與此相關。而正常聽力的父母有可能攜帶遺傳性耳聾基因，有生育聾兒的風險。加上每年新增遲發性耳聾有相當的發病率，我國聽力殘疾占殘疾人總數的1/4。故應該進行耳聾基因篩查。

　　3.新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查同步進行有什么好處?

　　兩者同步篩查可以對新生兒的聽力和基因進行全面檢測，第一時間發現異常，早診斷、早干預，尤其可以避免后天遲發性和藥物性耳聾的發生，減輕家庭和社會負擔。

　　4.應該什么時候做聽力篩查?

　　正常新生兒出生后48小時至出院前完成初篩；未通過者及漏篩者42天內進行復篩。復篩未通過者應在出生3個月內到聽力診斷中心進一步檢查。

　　5.哪些人需要做耳聾基因檢查?

　　1)所有耳聾人群，包括先天性和遲發性；

　　2)所有耳聾家族聽力正常成員，檢測是否基因缺陷攜帶者；

　　3)有遺傳性耳聾家族史的新生兒；

　　4)使用氨基糖甙類抗生素導致的耳聾；

　　5)氨基糖甙類藥致耳聾的親屬；

　　6)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的兒童；

　　7)結婚或生育前的耳聾患者；

　　8)家族中有遺傳性耳聾的聽力正常人群婚前檢查；

　　9)已生育有耳聾患兒夫婦，再生育做產前診斷。

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