全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 導(dǎo)醫(yī)紀(jì)實(shí)：翟女士咨詢：我今年29歲，正在備孕想生個(gè)寶寶。再此期間，我了解到懷孕之后要做“唐篩”，甚至有的孕婦還要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，對(duì)此知識(shí)還想好好了解一下。請(qǐng)問：如何避免生育唐氏兒？哪些孕婦需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷？

　　徐州市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任翟敬芳介紹，“唐氏兒”即為唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征/先天愚型(唐氏兒)，它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)生率約為1/800-1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關(guān)系，25歲以下的母親生產(chǎn)該類患兒的機(jī)會(huì)是1/2 000，35歲時(shí)為1/350，大于44歲時(shí)為1/44。要避免生育唐氏兒，要做好以下措施：

　　1、唐氏篩查

　　孕中期(15周-20+6周)檢測(cè)母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料(包括孕周、體重、年齡、NT等)，計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。

　　2、NT篩查

　　孕早期(11周-13+6周)對(duì)胎兒頸項(xiàng)皮膚透明層厚度(NT)、靜脈導(dǎo)管血流(DV)、鼻骨(NB)等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常可能性就越高。

　　3、無創(chuàng)DNA檢測(cè)

　　無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過抽血采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用測(cè)序技術(shù)，檢測(cè)胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹，孕12周即可進(jìn)行，最佳時(shí)間為孕12周至22+6周。

　　為進(jìn)一步減輕孕檢費(fèi)用負(fù)擔(dān)，提升人口出生質(zhì)量，推進(jìn)建設(shè)生育友好型社會(huì)，2025年1月1日起，江蘇率先開展的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)集采結(jié)果已落地執(zhí)行，并納入醫(yī)保支付范圍，實(shí)現(xiàn)“既降價(jià)又報(bào)銷”，不僅為廣大孕媽分擔(dān)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也為每個(gè)家庭的未來健康提供了保障。

　　4、產(chǎn)前診斷

　　介入性產(chǎn)前診斷是目前最有效的預(yù)防染色體病的手段，是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)孕婦腹部進(jìn)行胎兒相關(guān)樣本(絨毛、羊水和臍血)的提取，然后進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)或生化檢查。因?qū)儆袆?chuàng)檢查，往往只在有介入性產(chǎn)前診斷指征、醫(yī)生評(píng)估后才會(huì)考慮使用。

　　徐州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心可進(jìn)行孕早期經(jīng)腹絨毛穿刺、羊膜腔穿刺和臍靜脈穿刺術(shù)。

　　符合下面指征的孕婦可能需要進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷：

　　(1)預(yù)產(chǎn)期年齡大于35周歲的孕婦;

　　(2)血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;

　　(3)夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦;

　　(4)曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦;

　　(5)胎兒患有單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;

　　(6)產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;

　　(7)醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦。

　　建議孕婦參加產(chǎn)前篩查，有高危因素的孕婦在有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心接受產(chǎn)前診斷，以減少唐氏兒及其他遺傳病患兒的出生。

　　徐州導(dǎo)醫(yī)熱線：0516-85707122